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Preci? rat(大鼠) Crygn (基因ID:296730) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma N;别名:) Preci? rat(大鼠) Crygs (基因ID:689897) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma S;别名:) Preci? rat(大鼠) Crygd (基因ID:24278) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma D;别名:Len,Cryg4) Preci? rat(大鼠) Crygc (基因ID:24277) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma C;别名:Len,Cryg,Cryg3) Preci? rat(大鼠) Crygb (基因ID:301468) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma B;别名:Len,Cryg2) Preci? rat(大鼠) Cryga (基因ID:684028) qPCR引物对 (全名:crystallin, gamma A;别名:) Preci? rat(大鼠) Crybb3 (基因ID:64349) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta B3;别名:) Preci? rat(大鼠) Crybb2 (基因ID:25422) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta B2;别名:) Preci? rat(大鼠) Crybb1 (基因ID:25421) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta B1;别名:CRYB1,CRYB11) Preci? rat(大鼠) Cryba4 (基因ID:64348) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta A4;别名:) Preci? rat(大鼠) Cryba2 (基因ID:286925) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta A2;别名:) Preci? rat(大鼠) Cryba1 (基因ID:25583) qPCR引物对 (全名:crystallin, beta A1;别名:BA3A1C,beta-A3)
“β-γ 晶状体蛋白”基因群主要包括β-晶状体蛋白和γ-晶状体蛋白两大类,它们在晶状体的发育、细胞分化以及维持透明性等方面起着重要作用。以下是关于这两类蛋白的详细解释:
β-晶状体蛋白:
分类:β-晶状体蛋白属于β/γ-晶状体蛋白超家族成员,可分为βA-晶状体蛋白和βB-晶状体蛋白。
编码基因:例如,Cryba1基因定位于小鼠11号染色体,编码βA1和βA2晶状体蛋白。
功能:影响白内障突变的基因,其突变可能导致白内障的发生。
突变示例:第六感内含子色氨酸拼接到精氨酸产生Po突变小鼠,表现为进展性白内障;此外,Crybb2基因影响βB2-晶状体蛋白的稳定性,其第六个外显子缺失12个碱基,为Philly突变型白内障小鼠。
γ-晶状体蛋白:
表达位置:在晶状体核中表达丰富。
功能:对晶状体的发育、细胞分化以及维持透明性十分重要。
编码基因:Cryga→Crygf基因位于小鼠1号染色体,是一串非常近似的基因。
突变与疾病:这6个基因中任何一个发生突变,都可能导致白内障的形成。例如,Cryga基因222位天冬氨酸突变为甘氨酸,产生弥漫性核混浊白内障ENU-436小鼠;Crygb基因缺失或插入,产生核混浊白内障Nop小鼠等。
总结:
β-γ 晶状体蛋白在晶状体的结构和功能中扮演着关键角色。
它们的编码基因突变与白内障等多种眼部疾病的发生密切相关。
通过深入研究这些基因的突变机制和功能,有望为相关眼部疾病的治疗和预防提供新的策略。