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Preci? rat(大鼠) Actn4 (基因ID:63836) qPCR引物对 (全名:actinin alpha 4;别名:) Preci? rat(大鼠) Actn3 (基因ID:171009) qPCR引物对 (全名:actinin alpha 3;别名:) Preci? rat(大鼠) Actn2 (基因ID:291245) qPCR引物对 (全名:actinin alpha 2;别名:) Preci? rat(大鼠) Actn1 (基因ID:81634) qPCR引物对 (全名:actinin, alpha 1;别名:)
"肌动蛋白"(Actinins)基因群是参与细胞骨架结构和功能的一组重要基因。以下是对该基因群的详细分析和归纳:
分类与命名:
肌动蛋白是高度保守的蛋白质,参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。在哺乳动物中,至少有6种肌动蛋白异构体,包括α、β和γ三种主要类型。其中,α肌动蛋白存在于肌肉组织中,而β和γ肌动蛋白在非肌肉细胞中更为常见。
基因结构与位置:
肌动蛋白基因通常具有约100个核苷酸的5´UTR,1200个核苷酸的翻译区和200个核苷酸的3´UTR。这些基因通常被内含子打断,在多个特征明确的位置中有多达6个内含子。
功能与作用:
肌动蛋白形成细丝(´F-肌动蛋白´或微丝),这是真核细胞骨架的必需元件。它们能够经历非常快速的聚合和解聚动力学,对于细胞中的许多关键功能是必不可少的。
在非肌肉细胞中,肌动蛋白丝是货物运输肌球蛋白(如肌球蛋白V和VI)的轨道,这些肌球蛋白使用ATP水解以定向方式运输货物。
在肌肉纤维中,肌动蛋白与肌球蛋白相互作用,形成肌节内的收缩装置。
基因型与亚型:
α肌动蛋白存在于肌肉中,包括α-骨骼、α-主动脉平滑和α-心脏等亚型。
β和γ同种型在非肌肉细胞中很突出,包括β-细胞质、γ1-细胞质和γ2-肠道平滑等亚型。
肌动蛋白α2(ACTN2)是α肌动蛋白的一种亚型,主要在骨骼肌和心肌中表达。
与人类疾病的相关性:
肌动蛋白的异常或突变可能导致细胞骨架的紊乱,进而影响细胞功能和人体健康。例如,α-肌动蛋白的异常可能与某些肾脏疾病相关,其中α-actinins功能的改变可能通过改变足细胞的牵拉力和运动性造成肾小球损伤。
肌动蛋白γ1(ACTG1)的突变与常染色体显性遗传非综合征感音神经进行性聋的一个亚型dfna20/26有关,也与baraitser-winter综合征有关。
总结:
"肌动蛋白"基因群是一组编码肌动蛋白的基因,这些蛋白质在细胞骨架结构和功能中起着关键作用。它们参与细胞运动、货物运输和肌肉收缩等多种生物学过程。肌动蛋白的异常或突变可能导致细胞骨架的紊乱,进而影响细胞功能和人体健康。