Preci? mouse(小鼠) Pdcd10 (基因ID：56426) qPCR引物对 (全名：programmed cell death 10；别名：Ccm3,Tfa15,Tfar15,2410003B13Rik) Preci? mouse(小鼠) Krit1 (基因ID：79264) qPCR引物对 (全名：KRIT1, ankyrin repeat containing；别名：Ccm1,2010007K12Rik,A630036P20Rik) Preci? mouse(小鼠) Ccm2 (基因ID：216527) qPCR引物对 (全名：cerebral cavernous malformation 2；别名：)

“CCM粘附复合物”（CCM Adhesion Complex）基因群主要涉及脑海绵状血管畸形（CCM，Cerebral Cavernous Malformations）的致病机制。CCM是一种隐匿性血管畸形或海绵状血管瘤，其发病与特定的基因突变密切相关。以下是关于CCM粘附复合物基因群的详细归纳：

一、CCM粘附复合物基因群概述
CCM粘附复合物基因群主要包括三种已知的致病基因：KRIT1/CCM1、MGC4607/CCM2和PDCD10/CCM3。这些基因编码的蛋白质在血管内皮细胞的紧密连接和粘附过程中发挥重要作用，是维持正常血管结构和功能的关键因素。

二、主要基因及其功能
KRIT1/CCM1
编码产物：KRIT1蛋白
功能：定位于内皮细胞-细胞紧密连接，参与维持血管壁的完整性和稳定性。KRIT1蛋白的缺失或功能异常会导致血管内皮细胞结构和功能发生改变，进而影响血管的正常生成和调节。
突变频率：在CCM患者中，CCM1基因的突变频率约为40%。
MGC4607/CCM2
编码产物：MGC4607蛋白
功能：参与血管腔的形成及在形成CCM信号复合物时起关键作用。MGC4607蛋白的缺失或功能异常会影响血管的正常发育和维持。
突变频率：CCM2基因的突变频率约为20%。
PDCD10/CCM3
编码产物：PDCD10蛋白
功能：影响细胞连接、血管生成和凋亡。PDCD10蛋白的缺失或功能异常同样会导致血管内皮细胞结构和功能的异常，进而引发CCM。
突变频率：CCM3基因的突变频率也约为40%。
三、CCM粘附复合物与VEGF的关系
VEGF（血管内皮生长因子）：作为一种促血管生长因子，VEGF在正常血管中很少表达，但在病理状态下高表达。VEGF可特异性作用于血管内皮受体，调控内皮细胞的增殖和迁移，从而影响血管的发育。
相互关系：CCM基因突变导致KRIT1、MGC4607、PDCD10蛋白结构功能异常或VEGF异常表达，都会使血管内皮细胞结构和功能发生改变，导致新生血管自身调节能力下降，血管壁渗透性增加，血液从管壁内渗出形成颅内出血。研究发现，CCM1和CCM2与VEGF表达之间存在显著关联性，提示CCM粘附复合物与VEGF在CCM的发病过程中可能相互作用。
四、临床表现与治疗
临床表现：CCM的临床表现包括癫痫发作、颅内出血、反复发作性头痛和局灶性神经功能缺失等，其中颅内出血是产生临床症状的主要原因。
治疗：手术是治疗CCM最有效的方式，但对于病情复杂且手术风险高的患者，寻找一种可以应用于临床靶向治疗CCM的药物显得尤为重要。
综上所述，CCM粘附复合物基因群包括KRIT1/CCM1、MGC4607/CCM2和PDCD10/CCM3三种主要基因，它们编码的蛋白质在血管内皮细胞的紧密连接和粘附过程中发挥重要作用。CCM基因突变导致这些蛋白质功能异常，进而引发CCM。同时，CCM粘附复合物与VEGF在CCM的发病过程中可能相互作用，共同影响血管的正常结构和功能。