Preci? mouse(小鼠) Seh1l (基因ID：72124) qPCR引物对 (全名：SEH1-like (S. cerevisiae；别名：Seh1,SEH1A,SEH1B,SEC13L,2610007A16Rik) Preci? mouse(小鼠) Sec13 (基因ID：110379) qPCR引物对 (全名：SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component；别名：Sec13r,Sec13l1,1110003H02Rik) Preci? mouse(小鼠) Ranbp2 (基因ID：19386) qPCR引物对 (全名：RAN binding protein 2；别名：NUP358,A430087B05Rik) Preci? mouse(小鼠) Rae1 (基因ID：66679) qPCR引物对 (全名：ribonucleic acid export 1；别名：MNRP,MNRP41,D2Ertd342e,3230401I12Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup205 (基因ID：70699) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 205；别名：mKIAA0225,3830404O05Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup188 (基因ID：227699) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 188；别名：) Preci? mouse(小鼠) Nup153 (基因ID：218210) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 153；别名：B130015D15Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup133 (基因ID：234865) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 133；别名：mermaid) Preci? mouse(小鼠) Nup43 (基因ID：69912) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 43；别名：p42,2610016K01Rik,2610529I12Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup37 (基因ID：69736) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 37；别名：2410003L22Rik,2810039M17Rik) Preci? mouse(小鼠) Aaas (基因ID：223921) qPCR引物对 (全名：achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia；别名：AAA,GL003,ADRACALA,D030041N15Rik) Preci? mouse(小鼠) Tpr (基因ID：108989) qPCR引物对 (全名：translocated promoter region, nuclear basket protein；别名：2610029M07Rik) Preci? mouse(小鼠) Pom121 (基因ID：107939) qPCR引物对 (全名：nuclear pore membrane protein 121；别名：mKIAA0618,2610027A18Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup214 (基因ID：227720) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 214；别名：CAN,D2H9S46E) Preci? mouse(小鼠) Nup210 (基因ID：54563) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 210；别名：gp190,gp210,Pom210,9830001L10) Preci? mouse(小鼠) Nup160 (基因ID：59015) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 160；别名：Gtl13,160kDa,Gtl-13,Gtl1-13,mKIAA0197,2810011M03Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup155 (基因ID：170762) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 155；别名：mKIAA0791,D930027M19Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup107 (基因ID：103468) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 107；别名：) Preci? mouse(小鼠) Nup98 (基因ID：269966) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 98；别名：Nup96,4732457F17) Preci? mouse(小鼠) Nup93 (基因ID：71805) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 93；别名：2410008G02Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup88 (基因ID：19069) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 88；别名：Nup84,Prei2) Preci? mouse(小鼠) Nup85 (基因ID：445007) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 85；别名：Pcnt1,frount) Preci? mouse(小鼠) Nup62 (基因ID：18226) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 62；别名：p62,Nupc1,D7Ertd649e) Preci? mouse(小鼠) Nup58 (基因ID：71844) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 58；别名：Nupl1,mKIAA0410,1700017F11Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup54 (基因ID：269113) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 54；别名：54kDa,3110079L04Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup50 (基因ID：18141) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 50；别名：Npap60,1700030K07Rik) Preci? mouse(小鼠) Nup35 (基因ID：69482) qPCR引物对 (全名：nucleoporin 35；别名：MP44,NO44,35kDa,2310006I24Rik,5330402E05Rik) Preci? mouse(小鼠) Ndc1 (基因ID：72787) qPCR引物对 (全名：NDC1 transmembrane nucleoporin；别名：sks,Tmem48,2810475A17Rik) Preci? mouse(小鼠) Gle1 (基因ID：74412) qPCR引物对 (全名：GLE1 RNA export mediator；别名：Gle1l,4933405K21Rik) Preci? mouse(小鼠) Ahctf1 (基因ID：226747) qPCR引物对 (全名：AT hook containing transcription factor 1；别名：Elys,6230412P20Rik)

核孔蛋白（Nucleoporins）基因群主要涉及一类在真核细胞核膜上形成双向通道的蛋白质复合体，这些复合体在特定条件下允许某些蛋白质和RNA的通透。以下是关于核孔蛋白基因群的详细解释：

定义与功能：
核孔蛋白是在真核细胞核膜上的一类蛋白质复合体，它们的主要功能是形成核孔复合体（NPC），这是细胞核和细胞质之间进行大分子物质交换的通道。
核孔蛋白通过特定的结构和机制，确保只有特定的分子能够进入或离开细胞核，从而实现细胞内的精确调控。
基因群成员：
核孔蛋白基因群包括多个成员，如NUP107、NUP93和NUP205等。这些基因编码的蛋白质在核孔复合体的构建和功能中发挥重要作用。
临床与科研意义：
研究发现，核孔蛋白基因的变异与某些疾病的发生密切相关。例如，NUP107、NUP93和NUP205的变异可导致肾病综合征（SRNS），这些患儿在发病后可能逐渐进展至终末期肾脏病（ESRD）。
核孔蛋白的研究不仅有助于深入了解细胞核和细胞质之间的物质交换机制，还有助于为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。
相关疾病与病理特点：
核孔蛋白基因变异所致的肾病综合征通常表现为早发性NS，患儿发病年龄平均在3岁7月龄左右。部分患儿对糖皮质激素和其他免疫抑制剂耐药，且病情可能迅速进展至ESRD。
此外，核孔蛋白基因变异还可导致综合征性NS，这些患儿多来自近亲婚配家庭。
治疗与进展：
对于核孔蛋白基因变异所致的肾病综合征，目前的治疗方法主要包括药物治疗（如糖皮质激素、免疫抑制剂等）和肾移植手术。随着对核孔蛋白及其相关疾病的深入研究，未来可能会有更多的治疗方法问世。
总结来说，核孔蛋白基因群是真核细胞核膜上的一类重要蛋白质复合体，它们通过形成核孔复合体参与细胞核和细胞质之间的物质交换。核孔蛋白基因的变异与某些疾病的发生密切相关，对这些基因及其相关疾病的研究有助于深入了解其功能和调控机制，并为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。