Preci? mouse(小鼠) Cftr (基因ID：12638) qPCR引物对 (全名：cystic fibrosis transmembrane conductance regulator；别名：Abcc7)

“ATP 门控 CFTR 氯离子通道”基因群主要是指编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR）的基因。CFTR 是一种由 CFTR 基因编码的膜蛋白，属于 ATP 结合盒（ABC）转运蛋白超家族，并在细胞膜上形成氯离子通道，这些通道受到 ATP 的门控调节。以下是关于这一基因群的详细信息和归纳：

基因定位与结构：
CFTR 基因位于人类染色体 7q31.2 上，全长约为 250,000 bp，包含 27 个外显子。
CFTR 蛋白包含五个主要的功能性结构域：两个跨膜结构域（MSD1 和 MSD2）、两个核苷酸结合结构域（NBD1 和 NBD2）、以及一个调节结构域（R）。
编码蛋白的功能：
CFTR 蛋白作为氯离子通道在细胞膜上发挥作用，通过上皮细胞膜传导氯离子和硫氰酸根离子。
CFTR 的通道活性受到 ATP 结合和水解的调节，是一种 cAMP 或 PKA 依赖的氯离子通道。
CFTR 在多个组织和器官中具有重要的生理功能，尤其是在肺部和胰腺中，调节氯离子的转运，影响上皮细胞表面液体的水分平衡，从而调控黏液的稀释和清除。
疾病关联：
CFTR 基因的突变会导致囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）的发生，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病。
CFTR 突变可以影响其产量、稳定性或功能性，导致 CFTR 的表达减少、功能缺陷或在细胞内被过度降解。
缺陷的 CFTR 功能会影响细胞内外液体的离子传输平衡，导致黏液的积聚，影响呼吸道和胰腺的正常功能，最终导致囊性纤维化症状的发生。
突变类型与频率：
CFTR 基因中最常见的突变是 deltaF508，导致编码蛋白的折叠和运输受损。
70% 的囊性纤维化患者的 CFTR 蛋白在 508 位缺少苯丙氨酸。
研究现状：
CFTR 的结构和功能研究已经取得了显著进展，为囊性纤维化的治疗提供了新的策略。
目前已有针对 CFTR 突变的药物被开发出来，如 CFTR 调制器和 CFTR 校正器，旨在恢复 CFTR 蛋白的功能或增加其产量。
综上所述，“ATP 门控 CFTR 氯离子通道”基因群编码的 CFTR 蛋白在维持细胞内外液体平衡和离子传输中起着关键作用。CFTR 基因的突变会导致囊性纤维化的发生，而针对 CFTR 的治疗策略正在不断发展中。