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Preci? human(人) SLC34A3 (基因ID:142680) qPCR引物对 (全名:solute carrier family 34 member 3;别名:HHRH,NPT2C,NPTIIc)(tnt5428a) Preci? human(人) SLC34A2 (基因ID:10568) qPCR引物对 (全名:solute carrier family 34 member 2;别名:PULAM,NPTIIb,NaPi2b,NAPI-3B,NAPI-IIb)(tnt1721a) Preci? human(人) SLC34A1 (基因ID:6569) qPCR引物对 (全名:solute carrier family 34 member 1;别名:NPT2,FRTS2,SLC11,HCINF2,NAPI-3,NPTIIa,NPHLOP1,SLC17A2)(tnt5427b)
溶质载体家族34(Solute carrier family 34,简称SLC34)是人类基因组中的一个重要基因家族,它们编码的蛋白质主要参与磷酸盐等溶质的跨膜转运过程,对维持细胞内的磷酸盐稳态和多种生物过程起着关键作用。以下是对该基因群的详细介绍:
一、概述
SLC34家族成员广泛分布于人体各种组织和细胞中,通过介导磷酸盐等溶质的跨膜转运,参与磷酸代谢、离子运输、钠离子运输、流体分泌等多种生理过程。这些基因的表达和功能异常往往与多种疾病的发生和发展密切相关。
二、主要成员及功能
1. SLC34A1
基本信息:
中英文全称:溶质载体家族34(钠磷酸),成员1;solute carrier family 34 (sodium phosphate), member 1。
分布:融入质膜、膜。
活性:蛋白结合、协同运输蛋白、钠依赖磷酸转运蛋白、钠离子结合。
OMIM/位置:182309 5q35(根据转化医学网信息)。
功能:
编码的蛋白质是一种II型钠-磷酸转运体,主要参与肾脏的磷酸盐重吸收过程。
该基因的突变与低磷酸盐血肾结石/骨质疏松症等疾病的发生有关。
2. SLC34A2
基本信息:
中英文全称:溶质载体家族34成员2;solute carrier family 34 member 2。
同用名:PULAM; NPTIIb; NAPI-3B; NAPI-IIb。
基因ID:10568。
基因类型:protein coding。
Cytogenetic location:4p15.2。
Genomic coordinates (GRCh38):4:25,655,851-25,678,748。
功能:
编码的蛋白质是一种pH敏感的钠依赖性磷酸盐转运蛋白,在较低的pH值下磷酸盐吸收增加。
该基因的缺陷是肺泡微石症(Pulmonary Alveolar Microlithiasis,PAM)的一个原因。
已发现该基因编码两种不同亚型的三种转录变体。
三、功能与应用
SLC34家族成员通过介导磷酸盐等溶质的跨膜转运,参与细胞内的多种生物过程。这些基因的表达和功能异常不仅影响细胞的正常生理功能,还可能导致多种疾病的发生。因此,对SLC34家族成员的研究具有重要的科学意义和应用价值,有助于我们更好地理解磷酸盐代谢的分子机制以及与之相关的疾病发生机制,并为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点和策略。
四、总结
溶质载体家族34是一个在人类基因组中发现的重要基因家族,它们编码的蛋白质在磷酸盐等溶质的跨膜转运过程中发挥着关键作用。SLC34A1和SLC34A2作为该家族的重要成员之一,在磷酸代谢和疾病发生中起着重要作用。对这些基因的研究将有助于我们更深入地了解细胞内的溶质转运机制以及与之相关的疾病发生机制。