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Preci? human(人) SLC20A2 (基因ID:6575) qPCR引物对 (全名:solute carrier family 20 member 2;别名:PIT2,RAM1,GLVR2,IBGC1,IBGC2,IBGC3,MLVAR,PIT-2,Ram-1,GLVR-2)(tnt1742a) Preci? human(人) SLC20A1 (基因ID:6574) qPCR引物对 (全名:solute carrier family 20 member 1;别名:PIT1,GLVR1,PiT-1,Glvr-1)(tnt1741b)
“溶质载体家族20”(Solute carrier family 20,简称SLC20)是一个包含多个成员的基因家族,这些基因编码的蛋白质主要参与磷酸盐的跨膜转运。以下是对该基因群的一些详细解析:
一、家族成员
SLC20家族包括多个成员,其中较为重要的包括SLC20A1和SLC20A2等。
SLC20A1:
中文名称:溶质载体家族20成员1
同用名:PIT1; GLVR1; PiT-1; Glvr-1
基因ID:6574
基因类型:protein coding
染色体位置:2q14.1(GRCh38基因组坐标:2:112,645,939-112,663,825)
功能:该基因编码的蛋白质是钠-磷酸盐同向转运蛋白,可从间质液中吸收磷酸盐,用于细胞功能,如新陈代谢、信号转导以及核酸和脂质合成。此外,该蛋白质也是一种逆转录病毒受体,使人类细胞易受某些病毒的感染。
SLC20A2:
中文名称:溶质载体家族20成员2
同用名:PIT2; RAM1; GLVR2; IBGC1; IBGC2; IBGC3; MLVAR; PIT-2; Ram-1; GLVR-2
基因ID:6575
基因类型:protein coding
染色体位置:8p11.21(GRCh38基因组坐标:8:42,416,475-42,541,954)
功能:该基因编码无机磷酸盐转运蛋白家族的一个成员,编码的蛋白质是一种3型钠依赖性磷酸盐同向转运体,通过介导细胞磷酸盐摄取在磷酸盐稳态中发挥重要作用。同时,该蛋白质也赋予对病毒感染的易感性,作为伽马逆转录病毒受体。此外,该基因的突变可能在家族性特发性基底神经节钙化中起作用。
二、结构与功能
SLC20家族成员编码的蛋白质多为跨膜转运蛋白,它们利用细胞膜上的钠离子梯度来驱动磷酸盐的跨膜转运。这些转运蛋白在维持细胞内外磷酸盐平衡、骨骼健康、能量代谢等方面发挥重要作用。
三、表达模式
SLC20家族成员的表达模式具有组织特异性。例如,SLC20A1在骨髓、结肠等多种组织中广泛表达,而SLC20A2则在甲状腺、心脏等组织中高表达。这种表达模式的差异反映了不同成员在生物体内不同组织和器官中的特定功能。
四、与人类疾病的关系
SLC20家族成员与多种人类疾病相关。例如,SLC20A2的突变可能导致家族性特发性基底神经节钙化等疾病。此外,SLC20A1的变异也可能与某些磷酸盐代谢异常疾病有关。这些疾病通常表现为特定的临床症状和体征,如神经系统异常、骨骼病变等。
五、研究现状与应用前景
随着对SLC20家族研究的不断深入,科学家们逐渐揭示了这些基因在生物体内的复杂功能和调控机制。未来,针对该基因群的研究有望为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点和方法。例如,通过基因编辑、药物研发等手段,可以针对SLC20家族成员的特定功能进行干预和治疗相关疾病。此外,SLC20家族成员还可能作为药物研发的靶点,用于开发治疗骨骼疾病、代谢性疾病等的新型药物。
六、高权威来源信息
以上信息主要参考了MCE(上海皓元生物医药科技有限公司)网站(www.medchemexpress.cn)和转化医学网(www.360zhyx.com)等权威机构和专业网站的数据和文献。这些来源提供的信息具有较高的权威性和可信度。