Preci? human(人) VPS13D (基因ID：55187) qPCR引物对 (全名：vacuolar protein sorting 13 homolog D；别名：SCA24,SCAR4,SCASI,BLTP5D) Preci? human(人) ATG2B (基因ID：55102) qPCR引物对 (全名：autophagy related 2B；别名：BLTP4B,C14orf103) Preci? human(人) ATG2A (基因ID：23130) qPCR引物对 (全名：autophagy related 2A；别名：BLTP4A) Preci? human(人) VPS13C (基因ID：54832) qPCR引物对 (全名：vacuolar protein sorting 13 homolog C；别名：BLTP5C,PARK23)(tnt9269a) Preci? human(人) VPS13B (基因ID：157680) qPCR引物对 (全名：vacuolar protein sorting 13 homolog B；别名：CHS1,COH1,BLTP5B) Preci? human(人) VPS13A (基因ID：23230) qPCR引物对 (全名：vacuolar protein sorting 13 homolog A；别名：CHAC,BLTP5A,CHOREIN)(tnt5159b) Preci? human(人) BLTP3B (基因ID：23074) qPCR引物对 (全名：bridge-like lipid transfer protein family member 3B；别名：SHIP164,SHIP164A,UHRF1BP1L) Preci? human(人) BLTP3A (基因ID：54887) qPCR引物对 (全名：bridge-like lipid transfer protein family member 3A；别名：ICBP90,C6orf107,SHIP164B,UHRF1BP1,dJ349A12.1) Preci? human(人) BLTP2 (基因ID：9703) qPCR引物对 (全名：bridge-like lipid transfer protein family member 2；别名：Hob,BCOX,BCOX1,CT101,FMP27,KIAA0100) Preci? human(人) BLTP1 (基因ID：84162) qPCR引物对 (全名：bridge-like lipid transfer protein family member 1；别名：FSA,Tweek,ALKKUCS,KIAA1109)

“桥状脂质转移蛋白家族”（Bridge-like lipid transfer protein family）是一类在生物体内发挥脂质转运和代谢调控作用的蛋白质家族。这些蛋白质通常具有特定的结构特征，能够跨越细胞膜或细胞器膜，实现脂质分子（如脂肪酸、胆固醇等）的高效转运。以下是对该基因群的详细解析：

一、基因家族成员
桥状脂质转移蛋白家族包括多个成员，其中一些已经得到了较为深入的研究。例如，VPS13A（也称为chorein或BLTP1）是该家族中的一个重要成员，它与舞蹈症-棘红细胞增多症（Chorea-acanthocytosis, ChAc）的发病密切相关。此外，VPS13D（也称为SCAR4或BLTP5D）也是该家族的一员，与某些神经退行性疾病有关。

二、结构与功能
结构特征：桥状脂质转移蛋白家族成员通常具有较大的分子量，包含多个结构域，这些结构域在脂质转运和代谢调控中发挥着重要作用。例如，VPS13A蛋白作为桥式脂转运蛋白定位于内质网-线粒体、内质网-脂滴及内体-线粒体的膜接触位点，形成脂质大量、定向转运的直接通道。
功能作用：这些蛋白质通过其独特的结构特征，能够跨越细胞膜或细胞器膜，实现脂质分子的高效转运。它们参与维持细胞内的脂质稳态，调节细胞膜的流动性和稳定性，对细胞的正常生理功能至关重要。此外，桥状脂质转移蛋白家族成员还可能参与信号转导、细胞凋亡等生物学过程。
三、与疾病的关系
桥状脂质转移蛋白家族成员的异常表达或功能失调往往与多种疾病的发生和发展密切相关。以VPS13A为例，其基因突变是导致舞蹈症-棘红细胞增多症（ChAc）的唯一已知原因。ChAc是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以舞蹈样动作和外周血棘红细胞增多为典型特征。此外，VPS13D基因的突变也与某些神经退行性疾病有关，如脊髓小脑性共济失调4型（SCA4）。

四、研究现状与应用前景
随着对桥状脂质转移蛋白家族研究的不断深入，科学家们逐渐揭示了这些蛋白质在脂质代谢和细胞功能调控中的重要作用。未来，针对这些蛋白质的研究有望为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。例如，通过开发针对VPS13A或VPS13D的特异性抑制剂或激活剂，可以干预脂质代谢过程，从而治疗或缓解相关疾病的症状。此外，对桥状脂质转移蛋白家族成员的结构和功能进行深入研究，还有助于揭示细胞代谢和信号转导的分子机制，为生命科学领域的发展做出重要贡献。

综上所述，“桥状脂质转移蛋白家族”是一个在生物体内发挥重要作用的蛋白质家族，其成员具有独特的结构特征和广泛的生物学功能。未来对该基因家族的研究有望为生命科学和医学领域的发展带来新的突破。