Preci? human(人) GBA3 (基因ID：57733) qPCR引物对 (全名：glucosylceramidase beta 3 (gene/pseudogene)；别名：CBG,GLUC,KLRP,CBGL1) Preci? human(人) GBA2 (基因ID：57704) qPCR引物对 (全名：glucosylceramidase beta 2；别名：AD035,SPG46,NLGase) Preci? human(人) GBA1 (基因ID：2629) qPCR引物对 (全名：glucosylceramidase beta 1；别名：GBA,GCB,GLUC)

关于“葡萄糖神经酰胺酶”（Glucosylceramidases）基因群，这里主要指的是编码葡萄糖神经酰胺酶（Glucosylceramidase，简称GC或GBA）的基因及其相关基因家族。以下是对该基因群的详细介绍：

一、主要基因
Glucosylceramidase基因（GBA基因）：这是人类基因组中一种重要的基因，也被称为GBA基因。它编码的蛋白质是一种葡萄糖神经酰胺酶（Glucosylceramidase），具体地说，是一种葡萄糖脑苷脂酶。这种酶在人体内的主要作用是分解一种名为葡萄糖脑苷脂的脂肪分子。GBA基因位于人类染色体的1q21区域，包含11个外显子。
二、基因功能
葡萄糖神经酰胺酶（GC/GBA）的主要功能是分解葡萄糖脑苷脂，这是一种在细胞内广泛存在的脂质分子。当GC/GBA的功能正常时，它能够有效地分解葡萄糖脑苷脂，维持细胞内的脂质平衡。
然而，当GBA基因发生突变时，会导致葡萄糖神经酰胺酶的活性降低或丧失，进而引发一系列疾病。其中最为典型的是戈谢病（Gaucher disease），这是一种常染色体隐性遗传病，患者体内由于缺乏足够的葡萄糖神经酰胺酶，导致葡萄糖脑苷脂在体内的积累，进而引发肝脾肿大、骨骼病变、贫血等症状。
三、疾病关联
除了戈谢病外，GBA基因的突变还与帕金森病等神经退行性疾病的发病风险增加有关。这表明GBA基因在人体内的功能远比我们目前所了解的更为复杂和重要。
四、研究与应用
对GBA基因及其编码的葡萄糖神经酰胺酶的研究，不仅有助于我们深入理解戈谢病等遗传性疾病的发病机制，还可能为这些疾病的治疗提供新的思路和方法。
例如，伊米苷酶（Imiglucerase）就是一种通过基因重组技术生产的葡萄糖神经酰胺酶的类似物，已被用于治疗戈谢病。
五、总结
“葡萄糖神经酰胺酶”（Glucosylceramidases）基因群主要指的是编码葡萄糖神经酰胺酶的基因及其相关基因家族。GBA基因是该基因群中的核心基因，其编码的葡萄糖神经酰胺酶在维持细胞内脂质平衡方面发挥着重要作用。对该基因群的研究不仅有助于我们理解相关疾病的发病机制，还可能为疾病的治疗提供新的思路和方法。