Preci? human(人) NR1H4 (基因ID：9971) qPCR引物对 (全名：nuclear receptor subfamily 1 group H member 4；别名：BAR,FXR,HRR1,HRR-1,PFIC5,RIP14)(tnt1646b) Preci? human(人) NR1H3 (基因ID：10062) qPCR引物对 (全名：nuclear receptor subfamily 1 group H member 3；别名：LXRA,LXR-a,RLD-1)(tnt5996b) Preci? human(人) NR1H2 (基因ID：7376) qPCR引物对 (全名：nuclear receptor subfamily 1 group H member 2；别名：NER,UNR,LXRB,LXR-b,NER-I,RIP15)(tnt5993b)

“核受体亚家族 1 组 H”（Nuclear receptor subfamily 1 group H）是一组在生物体内发挥重要调控作用的基因群，它们编码的蛋白质属于核受体超家族中的特定亚家族。以下是对这个基因群的详细介绍：

一、基因群成员
核受体亚家族1组H包含多个成员，其中较为知名的包括NR1H2（也称为LXR-β）、NR1H3（也称为LXRA、LXR-α、RLD-1）以及NR1H4（也称为FXR、BAR、HRR-1、RIP14等）。这些基因在人类中编码的蛋白质在代谢调控、炎症反应、细胞分化等方面发挥重要作用。

二、基因结构与表达
基因结构：
这些基因通常具有复杂的基因结构，包括多个外显子和内含子。它们通过选择性剪接产生不同的转录本变体，这些变体在生物体内具有不同的功能特性。
例如，NR1H3基因具有35个转录本变体，NR1H4基因也编码多种可变剪接转录物。
表达模式：
这些基因在多种组织和器官中表达，但表达水平存在差异。例如，NR1H3基因在脂肪、脾脏和23种其他组织中广泛表达，尤其在肝脏、肾脏和肠道等内脏器官中高度表达。
NR1H4（FXR）基因则在参与胆红素代谢的身体组织中大量表达，包括肝脏、肠道和肾脏。
三、蛋白质功能
转录调控：
这些基因编码的蛋白质作为转录因子，通过与DNA上的特定序列结合，调控靶基因的表达。它们参与多种生物过程的调控，包括脂质代谢、胆固醇稳态、炎症反应等。
例如，NR1H3蛋白与类视黄醇X受体（RXR）形成异二聚体，并调节含有类视黄醇反应元件的靶基因的表达。NR1H4（FXR）则通过FXR/RXR异二聚体形式，结合并激活或抑制多种DNA元件（FXR响应元件）来调控基因表达。
代谢调控：
NR1H3在调节胆固醇稳态方面发挥重要作用，缺乏该基因的小鼠表现出胆固醇代谢异常。
NR1H4（FXR）在调节肝脏甘油三酯水平方面也很重要，其激活通过PPARα激活抑制脂肪生成并促进游离脂肪酸氧化。
疾病关联：
这些基因的异常表达或突变与多种疾病相关。例如，NR1H3与多发性硬化症（MS）、脂肪肝疾病（包括酒精性脂肪肝和脑腱黄瘤病）等存在关联。NR1H4（FXR）的失调则与代谢性疾病、心血管疾病以及肝脏损伤等密切相关。
四、研究与应用
随着对核受体亚家族1组H成员研究的深入，科学家们逐渐揭示了它们在生物体内的复杂调控网络和信号通路。这些研究不仅有助于我们更好地理解生物体的发育和代谢过程，还为相关疾病的治疗提供了新的靶点和思路。例如，针对NR1H3和NR1H4（FXR）的靶向药物研发正在进行中，以期用于治疗代谢性疾病、炎症性疾病以及肝脏损伤等。

综上所述，“核受体亚家族 1 组 H”基因群在生物体内发挥重要调控作用，其成员在代谢调控、炎症反应、细胞分化等方面具有广泛的功能和重要的临床应用价值。