Preci? human(人) KDELR3 (基因ID：11015) qPCR引物对 (全名：KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3；别名：ERD23,ERD2L3)(tnt9673a) Preci? human(人) KDELR2 (基因ID：11014) qPCR引物对 (全名：KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2；别名：ELP1,OI21,ELP-1,ERD2.2) Preci? human(人) KDELR1 (基因ID：10945) qPCR引物对 (全名：KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 1；别名：ERD2,HDEL,PM23,ERD2.1)

“KDEL 内质网蛋白质保留受体”（KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptors）基因群是一组编码内质网（ER）中特定蛋白质保留受体的基因。这些受体在细胞内起着至关重要的作用，通过识别并结合含有特定四肽信号（如KDEL或HDEL）的蛋白质，将它们从高尔基体或前高尔基体隔室中回收并保留在内质网腔内。以下是对该基因群的详细解析和归纳：

一、基因群概述
定义：KDEL 内质网蛋白质保留受体基因群包括多个成员，如KDELR1、KDELR2和KDELR3等，它们编码的蛋白质属于KDEL受体家族。
功能：这些受体通过识别并结合含有C端四肽信号（如KDEL或HDEL）的蛋白质，介导其从高尔基体或前高尔基体隔室返回内质网的过程，从而在内质网中保留常驻可溶性蛋白质。
二、主要成员及特点
KDELR1
基因ID：10945
基因类型：protein coding
染色体位置：19q13.33
功能：KDELR1是该基因群中第一个被鉴定的成员，其编码的蛋白质在结构和功能上与酵母ERD2基因产物相似。KDELR1广泛表达于多种组织，包括卵巢、甲状腺等。
KDELR2
基因ID：11014（注意：此ID可能因不同数据库而有所差异）
功能：KDELR2是该基因群中第二个被鉴定的成员，其编码的蛋白质与KDELR1高度相似，但具有一些独特的特性。KDELR2也广泛表达于多种组织，并参与内质网中蛋白质的保留过程。
KDELR3
基因ID：11015
染色体位置：22q13.1
功能：KDELR3是该基因群中第三个被鉴定的成员，其编码的蛋白质同样参与内质网中蛋白质的保留过程。KDELR3的表达也具有一定的普遍性，可以在多种组织中找到。
三、基因群的特点与功能
结构相似性：KDEL受体家族成员在结构上具有一定的相似性，都包含能够识别并结合含有四肽信号的蛋白质的结构域。
功能保守性：这些受体在功能上高度保守，都参与内质网中蛋白质的保留过程，对于维持细胞内蛋白质的平衡和稳定具有重要意义。
广泛表达：KDELR基因群成员在多种组织中广泛表达，说明它们在细胞内的基本生命活动中起着不可或缺的作用。
四、疾病关联
KDELR基因群的突变或异常表达可能与某些遗传性疾病的发生有关。例如，KDELR1的突变与X连锁智力障碍综合征94（MRX94）等疾病相关；KDELR3的突变则与常染色体显性智力发育障碍22（MRD22）等疾病相关。
五、研究与应用
随着对KDEL受体家族成员研究的深入，科学家们逐渐揭示了它们在细胞内蛋白质转运和保留过程中的重要作用。这些发现为相关疾病的治疗提供了新的思路和方法。
此外，KDELR基因群成员也成为药物研发的重要靶点之一。通过调节KDELR受体的活性和表达水平，可以影响细胞内蛋白质的平衡和稳定，从而达到治疗疾病的目的。
综上所述，“KDEL 内质网蛋白质保留受体”基因群是一组在细胞内起着重要作用的基因集合，它们通过编码特定的蛋白质保留受体，参与内质网中蛋白质的保留过程，并与多种遗传性疾病的发生密切相关。未来随着研究的不断深入，我们将对该基因群有更加全面和深入的认识。