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Preci? human(人) FANCM (基因ID:57697) qPCR引物对 (全名:FA complementation group M;别名:POF15,SPGF28,FAAP250,KIAA1596) Preci? human(人) FANCL (基因ID:55120) qPCR引物对 (全名:FA complementation group L;别名:POG,PHF9,FAAP43) Preci? human(人) FANCG (基因ID:2189) qPCR引物对 (全名:FA complementation group G;别名:FAG,XRCC9) Preci? human(人) FANCF (基因ID:2188) qPCR引物对 (全名:FA complementation group F;别名:FAF)(tnt7205a) Preci? human(人) FANCE (基因ID:2178) qPCR引物对 (全名:FA complementation group E;别名:FAE,FACE) Preci? human(人) FANCC (基因ID:2176) qPCR引物对 (全名:FA complementation group C;别名:FA3,FAC,FACC) Preci? human(人) FANCB (基因ID:2187) qPCR引物对 (全名:FA complementation group B;别名:FA2,FAB,FACB,FAAP90,FAAP95)(tnt7282a) Preci? human(人) FANCA (基因ID:2175) qPCR引物对 (全名:FA complementation group A;别名:FA,FA1,FAA,FAH,FA-H,FACA,FANCH) Preci? human(人) FAAP100 (基因ID:80233) qPCR引物对 (全名:FA core complex associated protein 100;别名:C17orf70)
“FA 核心复合体”(FA core complex)是与范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)相关的一个重要分子复合物,它在DNA损伤修复、细胞周期调控以及维持基因组稳定性等方面发挥着关键作用。以下是对FA核心复合体基因群的详细归纳和介绍:
一、FA核心复合体的组成
FA核心复合体是一个多蛋白复合物,主要由多个FA相关蛋白(FANCA~FANCP)组成。这些蛋白通过复杂的相互作用形成一个稳定的结构,从而执行其生物学功能。具体来说,FA核心复合体包含以下关键组分:
FANCB 和 FAAP100:作为复合物的核心支架,它们与其他蛋白一起构成复合物的结构基础。
FANCL:作为RING指环亚基,参与复合物的催化活性。
其他FA相关蛋白:如FANCA、FANCC、FANCE、FANCF、FANCG等,这些蛋白在复合物中扮演不同的角色,共同维持复合物的稳定性和功能。
二、FA核心复合体的功能
FA核心复合体的主要功能包括:
DNA链间交联修复:FA核心复合体参与修复由内源性和外源性因素(如化疗药物)引起的DNA链间交联损伤,这是维持基因组稳定性的重要机制。
细胞周期调控:通过调控FANCD2和FANCI的单泛素化,FA核心复合体参与细胞周期的调控,确保DNA在复制和分裂前得到充分的修复。
维持基因组稳定性:FA核心复合体的功能异常会导致DNA损伤修复障碍,进而引发基因组不稳定,增加细胞癌变的风险。
三、FA核心复合体相关基因
FA核心复合体由多个FA相关基因编码的蛋白组成,这些基因包括但不限于:
FANCA:位于16q24.3,是FA最常见的亚型,占全部FA的60%~65%。
FANCB:位于Xp22.3,是FA-B亚型的致病基因。
FANCC:位于9q22.3,占FA的10%~15%。
FANCD2:位于3p25.3,是FA-D2亚型的致病基因,参与FANCD2的单泛素化。
FANCE、FANCF、FANCG 等:分别位于不同的染色体位置,共同参与FA核心复合体的组成和功能。
四、FA核心复合体的遗传方式和发病率
FA是一种罕见的遗传性疾病,除FA-B为X-连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传。由于FA相关基因的突变或缺失,导致FA核心复合体形成障碍,进而引发FA的临床表现。FA的发病率因地区和种族而异,但总体来说是一种较为罕见的疾病。
五、FA核心复合体的研究进展
近年来,随着分子生物学和遗传学的快速发展,对FA核心复合体的研究取得了显著进展。科学家们不仅揭示了FA核心复合体的组成和结构,还深入探讨了其在DNA损伤修复、细胞周期调控等方面的功能机制。这些研究为FA的诊断、治疗和预防提供了新的思路和方法。
综上所述,“FA 核心复合体”基因群是一个由多个FA相关基因编码的蛋白组成的复杂复合物,它在DNA损伤修复、细胞周期调控以及维持基因组稳定性等方面发挥着关键作用。对FA核心复合体的深入研究将有助于我们更好地理解FA的发病机制,并为FA患者提供更好的治疗和管理策略。