Preci? human(人) NOTCH3 (基因ID：4854) qPCR引物对 (全名：notch receptor 3；别名：IMF2,LMNS,CASIL,CADASIL,CADASIL1)(tnt2689a) Preci? human(人) NOTCH1 (基因ID：4851) qPCR引物对 (全名：notch receptor 1；别名：hN1,AOS5,TAN1,AOVD1)(tnt6055b) Preci? human(人) NOTCH4 (基因ID：4855) qPCR引物对 (全名：notch receptor 4；别名：INT3)(tnt2690a) Preci? human(人) NOTCH2 (基因ID：4853) qPCR引物对 (全名：notch receptor 2；别名：hN2,AGS2,HJCYS)(tnt2688b)

“Notch受体”基因群是一个在进化上高度保守的单通道跨膜蛋白家族，它们在细胞间信号传递中起着至关重要的作用。以下是对Notch受体基因群的清晰归纳，包括其分类、结构、功能以及与疾病的关系等方面的内容：

一、分类
Notch受体基因群主要包括四种受体类型：Notch1、Notch2、Notch3和Notch4。这些受体在多种生物体中都存在，从果蝇到人类都高度保守。

二、结构
Notch受体具有典型的跨膜蛋白结构，主要包括以下几个部分：

胞外结构域：包含多个表皮生长因子（EGF）样重复序列，这些序列在受体与配体结合中起关键作用。
跨膜区：将胞外结构域与胞内结构域连接起来。
胞内结构域：包括RAM结构域、锚蛋白重复序列和一个C端PEST结构域。其中，RAM结构域对于受体的切割和活化至关重要，而PEST结构域则与受体的稳定性有关。
三、功能
Notch受体通过与相邻细胞上的配体（如Jagged和Delta家族的蛋白）相互作用来传递信号，从而调控细胞的命运决定、增殖、分化和凋亡等过程。具体功能包括：

细胞命运决定：Notch信号通路在胚胎发育过程中起着至关重要的作用，参与多个器官和组织的形成。
细胞增殖：Notch信号可以刺激或抑制细胞的增殖，具体取决于细胞类型和上下文环境。
细胞分化：通过调控下游基因的表达，Notch信号可以影响细胞的分化方向和程度。
细胞凋亡：在某些情况下，Notch信号也可以诱导细胞凋亡，从而维持组织的稳态。
四、与疾病的关系
Notch受体基因群的异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括但不限于：

恶性肿瘤：Notch信号传导通路中的某些分子的突变或异常表达与多种恶性肿瘤的发生有关，如急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）、非小细胞肺癌（NSCLC）和神经胶质细胞瘤等。
神经系统疾病：Notch信号通路在神经系统的发育和功能中起着重要作用，其异常可能导致一系列神经系统疾病，如神经元包涵体病、阿尔茨海默病和帕金森病等。
五、调控机制
Notch受体的活化涉及一个复杂的调控机制，主要包括以下几个步骤：

配体结合：相邻细胞上的Notch配体与受体结合，触发信号传导。
蛋白酶切：Notch受体在配体结合后经历多次蛋白酶切，释放出有转录活性的胞内结构域（NICD或ICN）。
核转位：NICD进入细胞核，与转录因子CSL形成复合物，调控下游基因的转录。
六、总结
“Notch受体”基因群是一个在进化上高度保守的跨膜蛋白家族，通过复杂的信号传导机制调控细胞的命运决定、增殖、分化和凋亡等过程。其异常与多种疾病的发生和发展密切相关，因此深入研究Notch受体的结构和功能对于理解这些疾病的发病机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。