Preci? human(人) TLE6 (基因ID：79816) qPCR引物对 (全名：TLE family member 6, subcortical maternal complex member；别名：GRG6,PREMBL,OZEMA15) Preci? human(人) NLRP5 (基因ID：126206) qPCR引物对 (全名：NLR family pyrin domain containing 5；别名：MATER,NALP5,PAN11,PYPAF8,CLR19.8,OZEMA19) Preci? human(人) OOEP (基因ID：441161) qPCR引物对 (全名：oocyte expressed protein；别名：KHDC2,FLOPED,HOEP19,C6orf156) Preci? human(人) KHDC3L (基因ID：154288) qPCR引物对 (全名：KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member；别名：ECAT1,HYDM2,C6orf221)

Subcortical Maternal Complex (SCMC) 基因群

一、概述
Subcortical Maternal Complex (SCMC) 是一种在卵母细胞和早期胚胎中起关键作用的多蛋白复合物。它主要由一系列母源效应基因编码的蛋白质组成，这些蛋白质在卵母细胞成熟、受精及早期胚胎发育过程中发挥重要作用。SCMC的异常表达或突变与多种生殖异常和妊娠并发症密切相关。

二、主要组成成分
SCMC基因群包含多个母源效应基因，这些基因编码的蛋白质是SCMC的重要组成部分。以下是一些已知的关键成分：

TLE6：
基本信息：TLE家族成员之一，也称为GRG6或PREMBL。
功能：TLE6是SCMC的主要成分之一，参与调控受精卵的均等分裂和细胞骨架结构（特别是F-actin）的重排过程。
疾病关联：TLE6的突变可能导致胚胎在卵裂期停滞，从而导致雌性小鼠不孕。在人类中，TLE6的变异与植入前胚胎致死率有关。
FILIA：
基本信息：C6orf221基因编码的蛋白质，是SCMC的另一个关键组分。
功能：FILIA具有结合RNA的能力，可能通过与RNA结合调控卵母细胞和早期胚胎的基因表达。
疾病关联：FILIA的突变与葡萄胎的发病相关。
Nlrp5/Mater：
基本信息：Nlrp5基因编码的蛋白质是SCMC的重要组成部分，与Mater编码的蛋白质同属NALP家族。
功能：在SCMC中起关键作用，参与调控卵母细胞的成熟和早期胚胎的发育。
疾病关联：Nlrp5的多种位点突变可能导致家族性的表观遗传修饰紊乱。
其他成分：
SCMC还包括其他多种母源效应基因编码的蛋白质，如Nlrp4f等，它们共同协作，确保卵母细胞和早期胚胎的正常发育。
三、功能特征
调控卵母细胞成熟：SCMC通过调控卵母细胞内的RNA代谢和蛋白质合成，确保卵母细胞的正常成熟。
维持基因组稳定：在受精后，SCMC参与调控受精卵中基因组的稳定性和DNA损伤的修复。
调控早期胚胎发育：SCMC通过调控受精卵的均等分裂和细胞骨架结构的重排，确保早期胚胎的正常发育。
四、与疾病的关系
SCMC的异常表达或突变与多种生殖异常和妊娠并发症密切相关，包括不孕症、流产、葡萄胎、非整倍体和胎儿的印记异常等。这些异常的发生可能是由于SCMC功能失调导致卵母细胞成熟障碍、受精卵发育停滞或早期胚胎发育异常所致。

五、研究进展
近年来，随着分子生物学和生殖生物学技术的不断发展，对SCMC的研究取得了显著进展。科学家们利用基因敲除小鼠和RNA测序等技术手段，深入解析了SCMC的组成、结构和功能，并揭示了其在生殖异常和妊娠并发症中的重要作用。未来，随着研究的深入，SCMC基因群的功能和调控机制将得到更全面的揭示，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。