Preci? human(人) SMARCE1 (基因ID：6605) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1；别名：CSS5,BAF57) Preci? human(人) SMARCD3 (基因ID：6604) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 3；别名：Rsc6p,BAF60C,CRACD3) Preci? human(人) SMARCD2 (基因ID：6603) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2；别名：SGD2,Rsc6p,BAF60B,CRACD2,PRO2451) Preci? human(人) SMARCD1 (基因ID：6602) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1；别名：CSS11,Rsc6p,BAF60A,CRACD1) Preci? human(人) SMARCC2 (基因ID：6601) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2；别名：CSS8,Rsc8,BAF170,CRACC2) Preci? human(人) SMARCC1 (基因ID：6599) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1；别名：HYC5,Rsc8,SRG3,SWI3,BAF155,CRACC1) Preci? human(人) SMARCB1 (基因ID：6598) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1；别名：RDT,CSS3,INI1,SNF5,Snr1,BAF47,INI-1,MRD15,RTPS1,Sfh1p,hSNFS,SNF5L1,SWNTS1,PPP1R144) Preci? human(人) SMARCA4 (基因ID：6597) qPCR引物对 (全名：SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4；别名：BRG1,CSS4,SNF2,SWI2,MRD16,RTPS2,BAF190,OTSC12,SNF2L4,SNF2LB,hSNF2b,BAF190A,SNF2-beta)(tnt7405a) Preci? human(人) PHF10 (基因ID：55274) qPCR引物对 (全名：PHD finger protein 10；别名：BAF45A,XAP135,SMARCG4) Preci? human(人) PBRM1 (基因ID：55193) qPCR引物对 (全名：polybromo 1；别名：PB1,RCC,BAF180,SMARCH1) Preci? human(人) BRD7 (基因ID：29117) qPCR引物对 (全名：bromodomain containing 7；别名：BP75,NAG4,CELTIX1,SMARCI1) Preci? human(人) ARID2 (基因ID：196528) qPCR引物对 (全名：AT-rich interaction domain 2；别名：CSS6,p200,BAF200,ZIPZAP,SMARCF3) Preci? human(人) ACTL6B (基因ID：51412) qPCR引物对 (全名：actin like 6B；别名：ACTL6,DEE76,BAF53B,EIEE76,IDDSSAD,SMARCN2,arpNalpha) Preci? human(人) ACTL6A (基因ID：86) qPCR引物对 (全名：actin like 6A；别名：Arp4,ACTL6,BAF53A,INO80K,SMARCN1,ARPN-BETA) Preci? human(人) ACTB (基因ID：60) qPCR引物对 (全名：actin beta；别名：BNS,CSMH,DDS1,THC8,BKRNS,BRWS1,PS1TP5BP1)(tnt0047)

PBAF 复合物（Polybromo-Associated BAF Complex）基因群

PBAF复合物是哺乳动物SWI/SNF家族的一个重要成员，作为染色质重塑复合物，它在调控染色质结构和基因表达方面发挥着关键作用。以下是对PBAF复合物基因群的详细阐述：

一、组成与结构
亚基组成：PBAF复合物由多个蛋白亚基组成，通常包含超过12个亚基，其中包括一些与BAF复合物共享的亚基（如SMARCA4/BRG1）以及PBAF特有的亚基（如PBRM1、PHF10和BRD7）。
三叶片状SRM模块：PBAF复合物的9个辅助亚基形成一个三叶片状的SRM模块（Substrate Recruitment Module），这些叶片根据功能被命名为核小体结合叶片（NBL）、组蛋白尾巴结合叶片（HBL）和DNA结合叶片（DBL）。特别是HBL，这是PBAF特有的，包含PBRM1、PHF10和BRD7等亚基，它们共同拥有11个结合组蛋白尾巴的结构域，形成一个超级组蛋白识别亚模块。
冷冻电镜结构：近年来的研究利用冷冻电镜技术揭示了PBAF复合物在活性状态下结合核小体的结构，为理解其组装方式和识别机制提供了重要信息。
二、功能与机制
染色质重塑：PBAF复合物利用ATP的能量来滑动、弹出、交换或解聚核小体，从而实现对染色质的动态调控。这种调控对于基因组的稳定性、遗传信息的复制、转录和DNA损伤修复等生命活动至关重要。
基因表达调控：PBAF复合物通过重塑染色质结构，影响转录因子与DNA的结合，进而调控基因的表达。它广泛参与动物细胞的发育分化过程，并在多种生物学过程中发挥重要作用。
疾病相关性：PBAF复合物的突变与超过20%的癌症及多种神经系统发育缺陷有关。这些突变可能破坏了PBAF复合物的正常功能，导致染色质重塑异常和基因表达失调，进而引发疾病。
三、研究进展
结构解析：近年来，科学家们利用冷冻电镜等先进技术解析了PBAF复合物的结构，揭示了其亚基的组织方式和功能特点。这些研究为理解PBAF复合物的生物学功能和疾病相关性提供了重要依据。
疾病机理：研究发现，与PBAF复合物相关的疾病突变主要集中在关键活性界面上，这些突变显著降低了染色质重塑活性。这表明疾病的发生可能与PBAF复合物功能的丧失有关。
药物研发：基于PBAF复合物在疾病中的重要作用，科学家们正在探索针对PBAF复合物的药物研发策略。通过干扰PBAF复合物的功能或修复其突变，有望为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。
综上所述，PBAF复合物是一个由多个蛋白亚基组成的复杂分子机器，它通过调控染色质结构和基因表达在生物体内发挥重要作用。随着对PBAF复合物结构和功能的深入研究，我们对其在疾病中的作用机制有了更深刻的理解，并为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。