Preci? human(人) MATN4 (基因ID：8785) qPCR引物对 (全名：matrilin 4；别名：) Preci? human(人) MATN3 (基因ID：4148) qPCR引物对 (全名：matrilin 3；别名：HOA,OS2,EDM5,DIPOA,OADIP,SEMDBCD) Preci? human(人) MATN2 (基因ID：4147) qPCR引物对 (全名：matrilin 2；别名：) Preci? human(人) MATN1 (基因ID：4146) qPCR引物对 (全名：matrilin 1；别名：CMP,CRTM)

“玛特里林”（Matrilins）基因群，也被称为母系蛋白家族，是一个非胶原性细胞外基质（Extracellular Matrix, ECM）蛋白家族，主要在骨和软骨组织中表达，参与形成细胞外基质，并在多种骨发育异常疾病和骨关节炎中扮演重要角色。以下是对Matrilins基因群的详细阐述，结合相关数字和信息进行归纳：

一、家族成员
Matrilins家族包括四个成员：Matrilin-1（又称软骨基质蛋白CMP）、Matrilin-2、Matrilin-3和Matrilin-4。这四个成员都具有相似的结构特征，包括血管假性血友病因子A（von Willebrand Factor A, VWA）样结构域、上皮生长因子（Epidermal Growth Factor, EGF）样结构和一个Q卷曲螺旋。

二、结构特征
VWA样结构域：Matrilins家族成员均含有VWA样结构域，这是它们的主要作用区段。VWA样结构域由约200个氨基酸残基折叠而成，为经典的Rossman折叠结构，以α-螺旋结构包绕β-折叠中心。这一结构域使得Matrilins能够与其他蛋白进行相互作用，形成细胞外基质网络。
EGF样结构：Matrilins还含有多个EGF样结构重复序列，这些结构在蛋白间相互作用和信号传导中可能发挥重要作用。
Q卷曲螺旋：Matrilins的C末端含有一个Q卷曲螺旋，这一结构对于蛋白的稳定性和功能可能具有关键作用。
三、组织分布与功能
组织分布：Matrilins主要在骨和软骨组织中表达。其中，Matrilin-1和Matrilin-3主要在软骨中存在，而Matrilin-2和Matrilin-4则有较广的组织分布。
功能：
细胞外基质形成：Matrilins作为胞外基质结合蛋白，以胶原依赖或非依赖的形式，调节着胶原、蛋白聚糖等组织成分之间的相互作用，形成胞间网络。
骨与软骨发育：Matrilins在骨和软骨的发育过程中发挥重要作用，参与软骨形成、骨化以及细胞外基质的稳定。
疾病相关：Matrilins的基因突变与多种骨骼疾病的发生有关，如多发性骨骺发育不良（MED）、脊柱骨骺干骺端发育不良（SEMD）以及骨关节炎（OA）等。特别是Matrilin-3，它是现今发现的Matrilin家族中唯一一个基因突变致软骨疾病发生的成员。
四、最新研究进展
近年来，关于Matrilins的研究不断深入。特别是关于Matrilin-3的研究，发现其在中枢神经系统中的作用也值得关注。例如，苏州大学张慧灵教授和刘源主任的研究团队发现，Matrilin-3在缺血性脑卒中中发挥神经保护作用，通过抑制星形胶质细胞介导的神经炎症来减轻脑损伤。这一发现为缺血性脑卒中的治疗提供了新的潜在靶点和生物标志物。

五、总结
Matrilins基因群是一个在骨和软骨组织中发挥重要作用的非胶原性细胞外基质蛋白家族。它们通过特定的结构特征与其他蛋白相互作用，参与细胞外基质的形成和稳定，对骨与软骨的发育和疾病发生具有重要影响。随着研究的深入，Matrilins在更多领域中的作用将被揭示，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。