Preci? human(人) TCTN2 (基因ID：79867) qPCR引物对 (全名：tectonic family member 2；别名：MKS8,TECT2,JBTS24,C12orf38) Preci? human(人) TCTN1 (基因ID：79600) qPCR引物对 (全名：tectonic family member 1；别名：TECT1,JBTS13) Preci? human(人) MKS1 (基因ID：54903) qPCR引物对 (全名：MKS transition zone complex subunit 1；别名：MES,MKS,BBS13,POC12,JBTS28) Preci? human(人) B9D2 (基因ID：80776) qPCR引物对 (全名：B9 domain containing 2；别名：MKS10,MKSR2,ICIS-1,JBTS34,MKSR-2) Preci? human(人) B9D1 (基因ID：27077) qPCR引物对 (全名：B9 domain containing 1；别名：B9,MKS9,EPPB9,MKSR1,JBTS27,MKSR-1) Preci? human(人) TMEM231 (基因ID：79583) qPCR引物对 (全名：transmembrane protein 231；别名：MKS11,JBTS20,ALYE870,PRO1886) Preci? human(人) TMEM67 (基因ID：91147) qPCR引物对 (全名：transmembrane protein 67；别名：MKS3,JBTS6,NPHP11,TNEM67,MECKELIN) Preci? human(人) CEP290 (基因ID：80184) qPCR引物对 (全名：centrosomal protein 290；别名：CT87,MKS4,POC3,rd16,BBS14,JBTS5,LCA10,NPHP6,SLSN6,3H11Ag) Preci? human(人) CC2D2A (基因ID：57545) qPCR引物对 (全名：coiled-coil and C2 domain containing 2A；别名：MKS6,RP93,JBTS9,COACH2)

“MKS complex”基因群，也称为MKS过渡区复合体，是一组在纤毛形成和维持中起关键作用的蛋白质复合物。以下是关于MKS complex基因群的详细解析：

定义与功能：
MKS complex是一个由多个蛋白质亚基组成的复合体，这些亚基在纤毛上皮细胞中共同协作，参与纤毛的形成和维持。纤毛是细胞表面的一种特殊结构，参与多种生物学过程，如信号传导、细胞运动和细胞分裂等。
主要成员：
MKS1（MKS transition zone complex subunit 1）：是MKS complex的一个重要组成部分，编码的蛋白质定位于基体，是纤毛上皮细胞初级纤毛形成所必需的。MKS1的突变会导致Meckel综合征1型和Bardet-Biedl综合征13型等遗传性疾病。
其他成员还包括MKS2、MKS3、MKSR1、MKSR2等，它们共同构成MKS complex，发挥协同作用。
数字与信息：
MKS1基因位于人类染色体17q22区域，其基因ID为54903。该基因有34个转录本（splice variants），与8种表型相关。
MKS1基因编码的蛋白质有多个亚型，如NM_001321268.2、NM_001321269.2和NM_001330397.2等，这些亚型在结构和功能上可能有所不同。
在某些物种中，如斑马鱼，MKS1的同源基因（mks1）也被发现，其基因ID为556706，用于研究纤毛病。
疾病关联：
MKS complex的突变与多种纤毛相关疾病有关，如Meckel综合征、Bardet-Biedl综合征、Joubert综合征等。这些疾病通常表现为多系统受累，包括神经系统、肾脏、肝脏和眼部等器官的异常。
研究进展：
近年来，随着对纤毛生物学和纤毛相关疾病研究的深入，MKS complex在纤毛形成和维持中的作用逐渐得到揭示。科学家们通过基因敲除、突变分析和蛋白质相互作用等实验方法，进一步阐明了MKS complex的组成、功能和调控机制。
同时，针对MKS complex突变导致的遗传性疾病，研究人员也在积极寻找有效的治疗方法和药物靶点，以期为患者提供更好的治疗选择。
综上所述，“MKS complex”基因群在纤毛形成和维持中发挥着重要作用，其突变与多种纤毛相关疾病有关。对MKS complex的深入研究有助于我们更好地理解纤毛生物学和纤毛相关疾病的发病机制，并为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。