Preci? human(人) PKP3 (基因ID：11187) qPCR引物对 (全名：plakophilin 3；别名：)(tnt3189b) Preci? human(人) PKP2 (基因ID：5318) qPCR引物对 (全名：plakophilin 2；别名：ARVD9) Preci? human(人) PKP1 (基因ID：5317) qPCR引物对 (全名：plakophilin 1；别名：B6P,EDSFS)

Plakophilins基因群是一类在细胞连接和细胞骨架组织中发挥重要作用的蛋白质家族。以下是关于该基因群的详细解析：

成员与结构：
Plakophilins基因群主要包括Plakophilin 1（PKP1）、Plakophilin 2（PKP2）和Plakophilin 3（PKP3）等成员。
这些蛋白质通常具有相似的结构特征，包括多个α-螺旋区域和与其他蛋白质相互作用的区域。
功能与作用：
Plakophilins主要参与细胞间连接的形成和维持，特别是与桥粒（Desmosomes）的形成有关。桥粒是上皮细胞间的一种特殊连接结构，对于维持组织的完整性和稳定性至关重要。
Plakophilins还参与细胞骨架的组织和维持，与中间纤维（Intermediate Filaments）相互作用，共同构建细胞的骨架网络。
与疾病的关系：
研究发现，Plakophilins的异常表达或突变与多种疾病相关。例如，PKP2基因的突变与致心律失常性右室心肌病（ARVC）密切相关，这是一种遗传性心肌病，可能导致心律失常和心脏功能衰竭。
此外，Plakophilins的异常还可能与皮肤疾病、肿瘤等其他病理状态有关。
研究进展：
随着对Plakophilins基因群研究的深入，科学家们逐渐揭示了这些蛋白质在细胞连接和细胞骨架组织中的重要作用。
目前，已有多种针对Plakophilins的靶向药物和治疗方法正在研究中，以期望能够为相关疾病的治疗提供新的策略。
数字与信息：
在遗传性心血管疾病中，Plakophilin 2（PKP2）的突变在中国人群中约40%-55%的致心律失常性右室心肌病患者中被发现（参考文章3）。
Plakophilins在皮肤细胞中的表达也占有一定的比例，如Plakhemoglobin、Desmoplakin、Envoplakin、Periplakin和Plakophilin等占内表皮蛋白质量的1.8%（参考文章2）。
综上所述，Plakophilins基因群在细胞连接和细胞骨架组织中发挥着重要作用，与多种疾病的发生和发展密切相关。对Plakophilins的深入研究有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。