产品参数
Preci? human(人) CACNA1E (基因ID:777) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E;别名:BII,CACH6,DEE69,gm139,Cav2.3,EIEE69,CACNL1A6) Preci? human(人) CACNA1B (基因ID:774) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B;别名:BIII,CACNN,DYT23,Cav2.2,NEDNEH,CACNL1A5) Preci? human(人) CACNA1S (基因ID:779) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S;别名:MHS5,DHPRM,HOKPP,TTPP1,CMYP18,Cav1.1,HOKPP1,hypoPP,CCHL1A3,CACNL1A3) Preci? human(人) CACNA1I (基因ID:8911) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 I;别名:Cav3.3,NEDSIS,ca(v)3.3) Preci? human(人) CACNA1H (基因ID:8912) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H;别名:ECA6,EIG6,HALD4,Cav3.2,CACNA1HB) Preci? human(人) CACNA1G (基因ID:8913) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G;别名:NBR13,SCA42,Cav3.1,SCA42ND,Ca(V)T.1) Preci? human(人) CACNA1F (基因ID:778) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F;别名:JM8,OA2,AIED,COD3,COD4,JMC8,CORDX,CSNB2,CORDX3,CSNB2A,CSNBX2,Cav1.4,Cav1.4alpha1)(tnt2756c) Preci? human(人) CACNA1D (基因ID:776) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D;别名:CACH3,CACN4,PASNA,SANDD,Cav1.3,CCHL1A2,CACNL1A2) Preci? human(人) CACNA1C (基因ID:775) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C;别名:TS,LQT8,CACH2,CACN2,CaV1.2,CCHL1A1,NEDHLSS,CACNL1A1,TS. LQT8,CACNA1C-IT2) Preci? human(人) CACNA1A (基因ID:773) qPCR引物对 (全名:calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A;别名:BI,EA2,FHM,MHP,APCA,HPCA,MHP1,SCA6,DEE42,CAV2.1,EIEE42,CACNL1A4)
“钙电压门控通道 α1 亚基”(Calcium Voltage-Gated Channel Alpha1 Subunits)是一组参与构成电压依赖性钙通道(Voltage-Dependent Calcium Channels, VDCCs)的关键蛋白质。电压依赖性钙通道在生物体内发挥着至关重要的作用,包括介导钙离子进入可兴奋细胞,参与肌肉收缩、激素或神经递质释放、基因表达、细胞运动、细胞分裂和细胞死亡等多种生理过程。
以下是关于“钙电压门控通道 α1 亚基”基因群的清晰介绍:
1. 成员与分类
CACNA1E:编码R型钙通道的α-1E亚基,属于“高压激活”组,可能与调节对信息处理重要的神经元放电模式有关。该基因位于人类1号染色体q25.3区域,包含11个转录本(剪接变体),并与两种疾病表型相关。
CACNA1C:编码L型钙通道的α-1C亚基,广泛表达于多种组织,包括子宫内膜和心脏。该基因位于人类12号染色体p13.33区域,包含51个转录本,与8种疾病表型相关。
CACNA1I:编码T型钙通道的α-1I亚基,特点是激活和失活速度较慢,可能参与神经元中的钙信号传导。该基因位于人类22号染色体q13.1区域,包含5个转录本,与1种疾病表型相关。
2. 结构与功能
这些α1亚基与α2/δ、β和γ亚基共同构成完整的电压依赖性钙通道。α1亚基包含24个跨膜片段,形成离子进入细胞的孔道。
不同的α1亚基编码不同的钙通道类型(如R型、L型和T型),每种类型在生物体内具有特定的生理功能。
3. 与疾病的关系
编码这些α1亚基的基因突变或异常表达可能与多种疾病有关,包括癫痫、心律失常、心肌病、神经退行性疾病等。
例如,CACNA1E基因的突变与早期婴儿癫痫性脑病69(EE69)和范德伍德综合征1(VWS1)相关。
CACNA1C基因的突变与长QT综合征8(LQT8)、Brugada综合征3(BRGDA3)和Timothy综合征相关。
4. 总结
“钙电压门控通道 α1 亚基”基因群编码了构成电压依赖性钙通道的关键蛋白质,这些蛋白质在生物体内发挥着重要的生理功能。对这些基因的研究不仅有助于我们深入理解钙通道的分子机制,还可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。