产品参数
Preci? human(人) STRAP (基因ID:11171) qPCR引物对 (全名:serine/threonine kinase receptor associated protein;别名:MAWD,PT-WD,UNRIP) Preci? human(人) SMN2 (基因ID:6607) qPCR引物对 (全名:survival of motor neuron 2, centromeric;别名:SMNC,BCD541,GEMIN1,TDRD16B,C-BCD541) Preci? human(人) SMN1 (基因ID:6606) qPCR引物对 (全名:survival of motor neuron 1, telomeric;别名:SMA,SMN,SMA1,SMA2,SMA3,SMA4,SMA@,SMNT,BCD541,GEMIN1,TDRD16A,T-BCD541)(tnt5170b)
“SMN复合体”(SMN complex)是与脊髓性肌萎缩症(SMA)密切相关的一个复合物,它主要由SMN蛋白(survival of motor neuron protein)以及其他一些辅助蛋白组成。以下是关于SMN复合体的一些关键点:
SMN蛋白的角色:
SMN蛋白是SMN复合体的核心成分,由SMN1基因编码。
SMN蛋白在RNA剪接和转录调控中发挥重要作用,并参与神经元运输过程。
SMN蛋白的缺失或功能异常会导致SMA的发生。
SMN复合体的组成:
除了SMN蛋白外,SMN复合体还包括其他多个辅助蛋白,如Gemin2-8和Unrip等。
这些辅助蛋白与SMN蛋白共同协作,参与小核糖核蛋白(snRNPs)的组装和运输,对于维持正常的RNA剪接和神经元功能至关重要。
SMN复合体的功能:
SMN复合体在RNA剪接过程中起着关键作用,它参与pre-mRNA的剪接过程,确保正确的RNA序列被转录和翻译。
SMN复合体还参与snRNPs的组装和运输,这些snRNPs是剪接体的重要组成部分,对于RNA剪接的准确性和效率至关重要。
在神经元中,SMN复合体还参与轴突运输过程,确保神经递质和其他重要分子被正确地运输到神经末梢。
与SMA的关系:
SMA是一种由SMN1基因突变引起的神经肌肉疾病,主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。
SMN1基因的突变或缺失会导致SMN蛋白量大幅降低,进而影响SMN复合体的功能,最终导致SMA的发生。
研究意义:
对SMN复合体的研究有助于深入了解SMA的发病机理和疾病进程。
目前已经开发出多种针对SMA的基因疗法和药物疗法,其中一些疗法旨在恢复SMN蛋白的表达和功能,从而改善SMA患者的症状和预后。
总之,“SMN复合体”是一个由SMN蛋白和其他辅助蛋白组成的复合物,它在RNA剪接、转录调控和神经元运输等过程中发挥关键作用。与SMA密切相关,是SMA研究和治疗的重要靶点。