["TSC complex"][“结节性硬化症复合体”]real time PCR 引物套装panel/gene_group_id:1497
分类:引物组合套餐
品牌:BioTNT
货号:QHPGG1497
原价:¥260
现价:¥198.00 节省:¥62
特异性种属:human(人)
类型:引物套餐panel
规格:3个基因
说明:套餐为preci 引物的标准形式进行组合,也可以分货号进行购买。详细参数biotnt官网引物信息。
产地:biotnt
产品参数
Preci? human(人) TSC2 (基因ID:7249) qPCR引物对 (全名:TSC complex subunit 2;别名:LAM,TSC4,PPP1R160)(tnt3745a) Preci? human(人) TSC1 (基因ID:7248) qPCR引物对 (全名:TSC complex subunit 1;别名:LAM,TSC)(tnt5797b) Preci? human(人) TBC1D7 (基因ID:51256) qPCR引物对 (全名:TBC1 domain family member 7;别名:TBC7,MGCPH,PIG51)
"TSC complex"(结节性硬化症复合体)或“TSC情结”在基因和疾病研究中通常指的是与结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)直接相关的基因和蛋白质复合体。以下是关于TSC复合体或“TSC情结”的详细解释:
疾病概述:结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,主要特征为全身各系统的错构瘤样增生。其主要临床表现包括面部血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退等。
致病基因:TSC的致病基因主要有两个,即TSC1和TSC2基因。两者均为肿瘤抑制基因,分别编码错构瘤蛋白(hamartin)和马铃薯球蛋白(tuberin)。这两个基因共同形成的蛋白质复合体,即TSC复合体,在细胞生长和代谢中起到关键作用。
TSC复合体的功能:TSC复合体是mTORC1信号通路中的关键调控因子。它负向调节mTORC1复合体的活性,起到肿瘤抑制的作用。当TSC1或TSC2基因突变时,TSC复合体的功能受损,导致mTORC1信号通路异常激活,促进细胞增殖和代谢,从而引发TSC的发生。
基因突变的影响:TSC1和TSC2基因突变导致TSC的发生,但两者在临床表现和病情严重程度上有所不同。通常,TSC2基因突变患者的病情比TSC1基因突变重,且基因突变的临床外显率几乎达到100%。
流行病学:流行病学调查推测本病在新出生患儿中发病率为1:6000-1:10000。约2/3的患者为散发病例,提示其具有高度自发突变率。
诊断与治疗:TSC的临床表现复杂,涉及多个系统。基因检测发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC。TSC的治疗目前尚无根治性方案,主要依赖于对症治疗和mTOR抑制剂的使用。
综上所述,“TSC complex”或“TSC情结”主要指的是与结节性硬化症直接相关的基因(TSC1和TSC2)及其编码的蛋白质复合体(TSC复合体)。这一复合体在细胞生长和代谢中起到关键作用,其功能障碍是结节性硬化症发生的主要原因。