Preci? human(人) VPS54 (基因ID：51542) qPCR引物对 (全名：VPS54 subunit of GARP complex；别名：WR,HCC8,SLP-8p,VPS54L,hVps54L,PPP1R164) Preci? human(人) VPS53 (基因ID：55275) qPCR引物对 (全名：VPS53 subunit of GARP complex；别名：HCCS1,PCH2E,hVps53L,pp13624) Preci? human(人) VPS52 (基因ID：6293) qPCR引物对 (全名：VPS52 subunit of GARP complex；别名：ARE1,SAC2,SACM2L,dJ1033B10.5) Preci? human(人) VPS51 (基因ID：738) qPCR引物对 (全名：VPS51 subunit of GARP complex；别名：FFR,ANG2,ANG3,PCH13,C11orf2,C11orf3)

高尔基体相关逆行蛋白（GARP）复合物是一种在细胞内物质转运过程中起关键作用的蛋白质复合体。以下是关于GARP复合物基因群的详细解析：

结构组成：
GARP复合物由多个亚基组成，其中包括VPS50、VPS51、VPS52、VPS53和VPS54等。这些亚基共同形成一个四聚体结构，负责在细胞内进行膜泡运输。
在人类中，VPS52基因的基因ID为6293，基因类型为蛋白质编码基因。该基因位于6号染色体的p21.32区域，并编码与酵母肌动蛋白突变2基因抑制因子类似的蛋白质。
功能作用：
GARP复合物是内涵体到高尔基体反面网状结构（TGN）逆行运输过程中的关键拴留因子。它参与从早期和晚期内体到反式高尔基体网络的囊泡运输过程，确保物质能够正确转运至目的地。
研究发现，GARP复合物在维持细胞内胆固醇代谢平衡中也起重要作用。它通过促进NPC2到溶酶体的转运，参与细胞内胆固醇的运输和分布。
疾病关联：
VPS52基因的变异与多种疾病相关，包括Pontocerebellar Hypoplasia（PCH）和Prader-Willi综合征（PWS）等。这些疾病通常表现为神经系统发育异常和代谢异常等症状。
此外，GARP复合物的异常也可能与其他神经退行性疾病有关，如帕金森病等。最近的研究发现，帕金森病相关蛋白LRRK2与GARP复合物中的VPS52亚基存在相互作用，这提示了GARP复合物在帕金森病发病中可能发挥重要作用。
研究进展：
随着对GARP复合物结构和功能的深入研究，人们逐渐揭示了其在细胞内物质转运和代谢调控中的重要作用。研究人员通过筛选胆固醇转运障碍的细胞株，发现了GARP复合物在溶酶体胆固醇向外运输过程中的关键作用，为相关疾病的治疗提供了新的思路。
未来的研究将进一步探索GARP复合物的具体作用机制，以及如何通过调控其活性来预防和治疗相关疾病。
综上所述，高尔基体相关逆行蛋白（GARP）复合物是一个由多个亚基组成的蛋白质复合体，在细胞内物质转运和代谢调控中发挥重要作用。该复合物的异常与多种疾病相关，是生物医学领域研究的热点之一。