Preci? human(人) SYNE4 (基因ID：163183) qPCR引物对 (全名：spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4；别名：KASH4,Nesp4,DFNB76,C19orf46) Preci? human(人) SYNE3 (基因ID：161176) qPCR引物对 (全名：spectrin repeat containing nuclear envelope family member 3；别名：KASH3,NET53,Nesp3,C14orf49,C14orf139,LINC00341,NCRNA00341) Preci? human(人) SYNE2 (基因ID：23224) qPCR引物对 (全名：spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2；别名：NUA,EDMD5,KASH2,Nesp2,TROPH,NUANCE,SYNE-2,Nesprin-2) Preci? human(人) SYNE1 (基因ID：23345) qPCR引物对 (全名：spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1；别名：8B,AMC3,AMCM,CPG2,ARCA1,EDMD4,KASH1,MYNE1,Nesp1,SCAR8,C6orf98,dJ45H2.2)

“含有Spectrin重复序列的核膜家族”（Spectrin repeat containing nuclear envelope family）是一组编码与核膜相关的蛋白质的基因群。这些蛋白质通常包含Spectrin重复序列，这些序列是蛋白质结构中的特定区域，对于维持细胞骨架和核膜的稳定性具有重要作用。以下是对这个基因群的详细分析：

基因群成员：
该家族包括多个成员，如SYNE1、SYNE2、SYNE3和SYNE4等。这些基因编码的蛋白质在细胞核膜中发挥着不同的作用。
功能特点：
这些蛋白质通常包含KASH（Klarsicht、Anc-1、Syne同源）结构域，该结构域对于蛋白质与细胞骨架的连接至关重要。
它们还包含Spectrin重复序列，这些序列对于维持蛋白质的结构稳定性和与其他分子的相互作用具有关键作用。
这些蛋白质是核膜中核骨架和细胞骨架（LINC）复合物连接子的一部分，它们通过SUN（Sad1、UNC-84）-KASH对将核成分机械耦合到细胞骨架。
表达模式：
这些基因在多种组织中广泛表达，包括前列腺、甲状腺、脂肪、骨髓等。具体表达水平可能因组织和个体而异。
与人类疾病的关系：
该家族中的某些基因的突变与人类疾病有关。例如，SYNE4基因的突变与进行性高频听力损失（DFNB76）有关。这种突变导致内耳耳蜗内毛细胞的细胞核错误定位，最终导致听力损失。
具体基因分析（以SYNE4为例）：
基因ID：163183
基因类型：protein coding
染色体位置：19q13.12
功能：编码包含KASH结构域的蛋白质，是LINC复合物连接子的一部分，参与维持核膜和细胞骨架的稳定性。
与人类疾病的关系：SYNE4基因的突变与DFNB76人类耳聋有关。
总结来说，“含有Spectrin重复序列的核膜家族”是一组编码与核膜相关的蛋白质的基因群，这些蛋白质在维持细胞骨架和核膜的稳定性中发挥着重要作用。该家族中的某些基因的突变与人类疾病有关，如SYNE4基因的突变与进行性高频听力损失有关。