Preci? human(人) WHRN (基因ID：25861) qPCR引物对 (全名：whirlin；别名：WI,CIP98,USH2D,DFNB31,PDZD7B) Preci? human(人) USH2A (基因ID：7399) qPCR引物对 (全名：usherin；别名：US2,RP39,USH2,dJ1111A8.1) Preci? human(人) PDZD7 (基因ID：79955) qPCR引物对 (全名：PDZ domain containing 7；别名：PDZK7,DFNB57) Preci? human(人) ADGRV1 (基因ID：84059) qPCR引物对 (全名：adhesion G protein-coupled receptor V1；别名：FEB4,GPR98,MASS1,USH2B,USH2C,VLGR1,VLGR1b)

USH2 复合物基因群

USH2 复合物是涉及Usher综合征（Usher syndrome，也称为遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征）II型（USH2）的关键分子结构。USH2综合征是Usher综合征的一种亚型，主要表现为先天性中至重度听力损失和迟发型渐进性视网膜色素变性（又称色素性视网膜炎），且不伴有前庭功能异常。USH2综合征在Usher综合征中发病率较高，约占56%～67%。

USH2复合物的形成涉及多个基因及其编码的蛋白。目前已知USH2A、USH2C、PDZD7、WHRN和ADGRV1等基因与USH2综合征相关。这些基因编码的蛋白在毛细胞静纤毛根部的踝连接（Ankle Link）中相互作用，形成USH2复合物，对维持毛细胞的正常结构和功能至关重要。

具体来说，USH2A、USH2C等基因编码的蛋白是USH2复合物的核心组成部分，而PDZD7、WHRN和ADGRV1等基因编码的蛋白则通过与USH2A、USH2C等蛋白相互作用，参与USH2复合物的形成和调控。这些蛋白在细胞内的定位和相互作用，共同影响着USH2复合物的功能。

值得注意的是，USH2复合物的整体组装机制以及USH2基因相关耳聋变异的致病机制尚不十分清楚。然而，近年来的研究已经取得了一些进展。例如，上海交通大学Bio-X研究院陆青课题组与山东大学生命科学学院徐志刚课题组合作，在《自然通讯》上发表了关于内耳毛细胞USH2复合物时空组装的相分离调控机制的研究。该研究发现支架蛋白WHRN和PDZD7与跨膜蛋白ADGRV1和USH2A通过液液相分离（LLPS）完成USH2蛋白复合物的组装，从而调控毛细胞静纤毛的发育。这一发现为深入了解USH2复合物的形成和调控提供了新的视角。

综上所述，USH2复合物是由多个基因编码的蛋白相互作用形成的复杂分子结构，在维持毛细胞正常结构和功能中发挥重要作用。对USH2复合物的研究不仅有助于我们更深入地理解Usher综合征的发病机制，还为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和方法。