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Preci? human(人) WDR81 (基因ID:124997) qPCR引物对 (全名:WD repeat domain 81;别名:HYC3,CHMRQ,CAMRQ2,SORF-2,PPP1R166) Preci? human(人) WDFY4 (基因ID:57705) qPCR引物对 (全名:WDFY family member 4;别名:C10orf64) Preci? human(人) WDFY3 (基因ID:23001) qPCR引物对 (全名:WD repeat and FYVE domain containing 3;别名:ALFY,BCHS,MCPH18,ZFYVE25) Preci? human(人) NSMAF (基因ID:8439) qPCR引物对 (全名:neutral sphingomyelinase activation associated factor;别名:FAN,GRAMD5) Preci? human(人) NBEAL2 (基因ID:23218) qPCR引物对 (全名:neurobeachin like 2;别名:GPS,BDPLT4) Preci? human(人) NBEAL1 (基因ID:65065) qPCR引物对 (全名:neurobeachin like 1;别名:ALS2CR16,ALS2CR17,A530083I02Rik) Preci? human(人) NBEA (基因ID:26960) qPCR引物对 (全名:neurobeachin;别名:BCL8B,LYST2,NEDEGE) Preci? human(人) LYST (基因ID:1130) qPCR引物对 (全名:lysosomal trafficking regulator;别名:CHS,CHS1,Mauve) Preci? human(人) LRBA (基因ID:987) qPCR引物对 (全名:LPS responsive beige-like anchor protein;别名:BGL,LBA,CDC4L,CVID8,LAB300,uc.147)
“含有BEACH结构域”的基因群主要指的是包含特定结构域的一类基因,其中BEACH(Beige and Chédiak-Higashi)结构域是在蛋白质中发现的一个独特的功能区域。以下是对这类基因群的清晰介绍和归纳:
定义:
BEACH结构域是一个在多种蛋白质中发现的保守序列,这些蛋白质通常参与细胞内的转运和囊泡的形成等生物学过程。
功能:
含有BEACH结构域的蛋白质在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞内物质的转运、囊泡的运输和融合等。
例如,在灰色血小板综合征中,NBEAL2基因是包含BEACH结构域的一员,它在该疾病中不能正常运行,导致血小板功能异常。
结构特点:
BEACH结构域通常包含约200个氨基酸,具有特定的序列特征和保守的氨基酸残基。
该结构域在蛋白质中形成一个独立的折叠单元,与蛋白质的其他部分相互作用,执行特定的生物学功能。
相关疾病:
某些含有BEACH结构域的基因异常可能导致疾病的发生。例如,NBEAL2基因的异常与灰色血小板综合征有关,该疾病表现为血小板的异常形态和功能。
研究意义:
研究含有BEACH结构域的基因群有助于我们更好地理解这些基因在生物学过程中的作用,以及它们如何参与疾病的发生和发展。
这对于开发新的治疗方法和诊断手段具有重要意义。
综上所述,“含有BEACH结构域”的基因群是一个包含特定结构域和功能的基因集合,这些基因在细胞生物学和医学领域具有重要的研究价值。