Preci? human(人) EPB41L3 (基因ID：23136) qPCR引物对 (全名：erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3；别名：4.1B,DAL1,DAL-1) Preci? human(人) EPB41L2 (基因ID：2037) qPCR引物对 (全名：erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2；别名：4.1G,4.1-G) Preci? human(人) EPB41L1 (基因ID：2036) qPCR引物对 (全名：erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1；别名：4.1N,MRD11)(tnt5467b) Preci? human(人) EPB41 (基因ID：2035) qPCR引物对 (全名：erythrocyte membrane protein band 4.1；别名：HE,EL1,4.1R)

“红细胞膜蛋白带 4.1”（EPB41）基因群主要与红细胞膜的结构和功能有关，该基因群编码的蛋白质在红细胞膜中起到关键的作用。以下是关于EPB41基因群的详细解析：

基因定位与结构：
EPB41基因位于人类染色体1p36.11-p34.3区域。
它编码的蛋白质是一种多功能的细胞骨架蛋白，主要位于红细胞膜中，并与血影蛋白等膜骨架蛋白相互作用。
功能与活性：
EPB41在红细胞膜中起到结构支撑和稳定的作用，有助于维持红细胞的形态和稳定性。
它参与红细胞膜的骨架结构形成，与血影蛋白等蛋白一起构建红细胞膜的支架，确保红细胞在血液循环中的正常功能。
此外，EPB41还被发现可以抑制Wnt/β-catenin信号通路，在非小细胞肺癌中发挥抑制作用。
突变与疾病：
EPB41基因的突变与某些红细胞疾病有关，如遗传性椭圆红细胞增多症。这种突变可能导致红细胞膜的稳定性降低，使红细胞在通过脾脏时易受破坏。
特定的单核苷酸多态性（SNPs）与下颌前突（Mandibular Prognathism）等面部畸形显著相关，特别是在中国人群中。
别名与表达：
EPB41蛋白有许多别名，包括4.1R、Band 4.1、Erythrocyte membrane protein band 4.1等。
该基因主要在红细胞中表达，但也存在于其他类型的细胞中，如上皮细胞和神经细胞。
研究进展：
研究人员通过下一代测序技术，在具有临床疑似遗传性椭圆红细胞增多症和遗传性球形红细胞增多症的患者中，鉴定出与这些疾病相关的EPB41基因突变。
此外，EPB41L2等类似基因也被发现参与炎症研究、神经生物学等多个领域，进一步拓展了EPB41基因群的研究范围。
总结来说，“红细胞膜蛋白带 4.1”基因群编码的蛋白质在红细胞膜的结构和功能中起到关键作用，与红细胞疾病和其他相关疾病的发生有关。随着研究的深入，人们对EPB41基因群的功能和疾病机制将有更深入的了解。