Preci? human(人) PLEC (基因ID：5339) qPCR引物对 (全名：plectin；别名：HD1,PCN,EBS1,EBSO,PLTN,EBS5A,EBS5B,EBS5C,EBS5D,EBSMD,EBSND,EBSOG,EBSPA,PLEC1,LGMD2Q,PLEC1b,LGMDR17) Preci? human(人) MACF1 (基因ID：23499) qPCR引物对 (全名：microtubule actin crosslinking factor 1；别名：ACF7,LIS9,MACF,OFC4,ABP620,KIAA0754,Lnc-PMIF) Preci? human(人) DST (基因ID：667) qPCR引物对 (全名：dystonin；别名：DT,BPA,DMH,EBS3,BP240,BPAG1,EBSB2,HSAN6,MACF2,CATX15,CATX-15,D6S1101) Preci? human(人) PPL (基因ID：5493) qPCR引物对 (全名：periplakin；别名：)(tnt5874b) Preci? human(人) EVPLL (基因ID：645027) qPCR引物对 (全名：envoplakin like；别名：) Preci? human(人) EVPL (基因ID：2125) qPCR引物对 (全名：envoplakin；别名：EVPK)(tnt9645a) Preci? human(人) EPPK1 (基因ID：83481) qPCR引物对 (全名：epiplakin 1；别名：EPIPL,EPIPL1) Preci? human(人) DSP (基因ID：1832) qPCR引物对 (全名：desmoplakin；别名：DP,DCWHKTA)(tnt4194a)

“普拉金斯”（Plakins）基因群是指一组在生物体内起重要作用的蛋白质家族，这些蛋白质在细胞骨架的构成、维持细胞和组织完整性以及细胞形状的动态变化等方面具有关键作用。以下是关于“普拉金斯”基因群的详细解析：

定义与分类：
普拉金斯蛋白家族（Plakins）是一组同源性较高的大分子量结构蛋白，它们包括Plectin（PLEC）、Desmoplakin、Envoplakin、Periplakin等多种成员。
结构与功能：
普拉金斯蛋白具有多域结构和巨大的尺寸，能够连接细胞骨架的不同元素，如微管、微丝和中间纤维等。
这些蛋白在皮肤、神经、肌肉、血管等多种组织中均有表达，起到交联构成细胞骨架和黏附结构如桥粒、半桥粒的作用。
普拉金斯蛋白不仅参与维持细胞和组织完整性，还作为信号复合物组装、定位和调节的支架平台。
特定成员——Plectin（PLEC）：
Plectin（PLEC）是普拉金斯蛋白家族中的一个重要成员，位于人类8号染色体的q24.3区域。
PLEC基因在人类中有15种不同的转录本（splice variants），与14种不同的表型相关。
PLEC蛋白在多种细胞类型和组织中以多种蛋白亚型的形式表达，包括在皮肤（RPKM 18.0）和结肠（RPKM 16.2）中的广泛表达。
与人类疾病的关系：
普拉金斯蛋白的一些先天性缺陷和后天的免疫损伤可导致一系列疾病，如皮肤疾病、神经肌肉疾病等。
例如，Plectin的缺陷与某些形式的表皮松解症（Epidermolysis Bullosa Simplex, EBS）有关，这是一种影响皮肤完整性的遗传性疾病。
研究现状：
目前，关于普拉金斯蛋白家族的研究正不断深入，科学家们正努力揭示这些蛋白在细胞和组织中的具体作用机制，以及它们与人类健康和疾病的关系。
通过对普拉金斯蛋白家族的研究，有助于我们从共同的病因角度认识一组看似并不相关的疾病，并为这些疾病的治疗提供新的策略和方法。
总结来说，“普拉金斯”基因群是一组在生物体内起重要作用的蛋白质家族，它们在细胞骨架的构成、维持细胞和组织完整性以及细胞形状的动态变化等方面具有关键作用。通过对这些蛋白的研究，我们可以更深入地理解它们在人类健康和疾病中的作用，并为相关疾病的治疗提供新的思路和方法。