["Myotubularins"][“肌管蛋白”]real time PCR 引物套装panel/gene_group_id:903
分类：引物组合套餐
品牌：BioTNT
货号：QHPGG903
原价：￥1290
现价：￥990.00 节省：￥300
特异性种属：human(人)
类型：引物套餐panel
规格：15个基因
说明：套餐为preci 引物的标准形式进行组合，也可以分货号进行购买。详细参数biotnt官网引物信息。
产地：biotnt
产品参数
Preci? human(人) SBF2 (基因ID：81846) qPCR引物对 (全名：SET binding factor 2；别名：CMT4B2,MTMR13,DENND7B) Preci? human(人) SBF1 (基因ID：6305) qPCR引物对 (全名：SET binding factor 1；别名：MTMR5,CMT4B3,DENND7A) Preci? human(人) MTMR14 (基因ID：64419) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 14；别名：C3orf29) Preci? human(人) MTMR8 (基因ID：55613) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 8；别名：) Preci? human(人) MTMR7 (基因ID：9108) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 7；别名：) Preci? human(人) MTMR6 (基因ID：9107) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 6；别名：) Preci? human(人) MTMR4 (基因ID：9110) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 4；别名：ZFYVE11,FYVE-DSP2) Preci? human(人) MTMR3 (基因ID：8897) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 3；别名：ZFYVE10,FYVE-DSP1) Preci? human(人) MTMR2 (基因ID：8898) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 2；别名：CMT4B,CMT4B1) Preci? human(人) MTMR1 (基因ID：8776) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 1；别名：) Preci? human(人) MTM1 (基因ID：4534) qPCR引物对 (全名：myotubularin 1；别名：CNM,CNMX,MTMX,XLMTM) Preci? human(人) MTMR12 (基因ID：54545) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 12；别名：3-PAP,PIP3AP) Preci? human(人) MTMR11 (基因ID：10903) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 11；别名：CRA) Preci? human(人) MTMR10 (基因ID：54893) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 10；别名：) Preci? human(人) MTMR9 (基因ID：66036) qPCR引物对 (全名：myotubularin related protein 9；别名：MTMR8,C8orf9,LIP-STYX)
“肌管蛋白”（Myotubularins）基因群是一类编码肌管素蛋白的基因，这些蛋白在肌肉发育和维持肌肉功能方面起着重要作用。以下是对“肌管蛋白”基因群的详细分析和归纳：
定义与分类：
“肌管蛋白”基因群编码的蛋白质属于蛋白质酪氨酸/双特异性磷酸酶超家族（PTP/DSP）的成员，特别与Myotubularins（MTMs）家族相关。
MTMs家族包括多个成员，如MTM1、MTM2等，它们在肌肉发育和维持肌肉功能中起着关键作用。
结构与功能：
肌管素蛋白具有磷酸酶活性，能够参与细胞内环境稳定和膜流动性的调控。
在肌肉发育过程中，肌管素蛋白可能参与肌管的成熟和分化，从而影响肌纤维的形成和肌肉收缩功能。
研究发现，约70%的中央核肌病能找到致病基因，其中X连锁隐性遗传的中央核肌病与MTM1基因突变密切相关。
成员与位置：
肌管素蛋白基因家族包括多个成员，如MTM1基因位于X染色体上（Xq28），而MTM2等基因则位于其他染色体上。
这些基因在染色体上的精确定位对于遗传病的诊断和基因治疗具有重要意义。
表达与调控：
肌管素蛋白在肌肉组织中高表达，参与肌肉发育和功能的维持。
肌管素蛋白的表达受到多种因素的调控，包括转录因子、激素和生长因子等。
与疾病的关系：
肌管素蛋白基因突变与多种肌肉疾病相关，如中央核肌病、肌管肌病等。
这些疾病通常表现为肌肉无力、萎缩和功能障碍等临床症状。
研究进展：
近年来，随着基因测序和分子生物学技术的发展，对肌管素蛋白基因群的研究取得了显著进展。
研究发现，肌管素蛋白在细胞自噬、细胞凋亡和细胞信号转导等方面也发挥着重要作用。
未来的研究将进一步揭示肌管素蛋白在肌肉发育和疾病中的具体作用机制，为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
总结来说，“肌管蛋白”基因群编码的肌管素蛋白在肌肉发育和维持肌肉功能方面起着重要作用。这些蛋白的突变与多种肌肉疾病相关，因此对该基因群的研究具有重要的临床意义和科研价值。