Preci? human(人) BEST4 (基因ID：266675) qPCR引物对 (全名：bestrophin 4；别名：VMD2L2) Preci? human(人) BEST3 (基因ID：144453) qPCR引物对 (全名：bestrophin 3；别名：VMD2L3) Preci? human(人) BEST2 (基因ID：54831) qPCR引物对 (全名：bestrophin 2；别名：VMD2L1) Preci? human(人) BEST1 (基因ID：7439) qPCR引物对 (全名：bestrophin 1；别名：ARB,BMD,BEST,RP50,VMD2,TU15B,Best1V1Delta2)

“贝司特蛋白”（Bestrophins）基因群主要包括编码Bestrophin蛋白家族的基因。这些蛋白在细胞生物学中扮演着重要的角色，特别是在离子通道功能和细胞通透性调节方面。以下是关于“贝司特蛋白”基因群的详细信息和归纳：

定义与功能：
Bestrophin蛋白家族是一类跨膜蛋白，它们主要形成氯离子通道或可调节电压门控L型钙离子通道。这些通道在维持细胞内外离子平衡和细胞电生理稳定性中起着关键作用。
基因群成员：
在人类中，Bestrophin蛋白家族至少包括BEST1（也称为Bestrophin-1）、BEST2、BEST3和BEST4等成员。其中，BEST1是该家族中最受关注的成员之一。
结构特征：
Bestrophin蛋白具有保守的N末端和四到六个跨膜结构域。这些结构域对于其离子通道功能至关重要。
BEST1蛋白在视网膜色素上皮细胞中高度表达，并在这里形成钙激活的氯通道，对维持视觉功能和眼睛健康至关重要。
表达模式：
Bestrophin蛋白在多种组织中表达，但表达模式可能因蛋白家族成员的不同而有所差异。例如，BEST1主要在视网膜色素上皮细胞中表达，而BEST2则表达在眼睛的睫状体非色素上皮细胞中。
生理与病理意义：
Bestrophin蛋白的突变与多种遗传性眼科疾病有关，如Best病（Best´s Disease）和常染色体隐性bestrophin病（autosomal recessive bestrophinopathy, ARB）等。这些疾病通常表现为视网膜的异常发育和功能障碍。
此外，Bestrophin蛋白还可能与其他非眼科疾病有关，尽管这方面的研究相对较少。
研究现状：
目前，关于Bestrophin蛋白家族的研究主要集中在其结构、功能、表达调控以及在疾病中的作用等方面。
例如，BEST1重组蛋白的制备和应用已经为研究人员提供了深入研究其在细胞通透性调节中作用的机会。
此外，研究人员还发现Bestrophin-2（Best2）与谷氨酰胺合成酶（GS）之间存在相互作用，这为进一步理解Bestrophin蛋白的功能提供了新的视角。
数字信息：
BEST1基因在基因组中的位置是11q12.3，其Genomic coordinates (GRCh38)为11:61,949,821-61,965,515。
BEST1基因具有8个转录本（splice variants），与超过15种表型相关联。
Bestrophin病的BEST1突变谱包括超过250个已知突变。
总结来说，“贝司特蛋白”基因群编码的Bestrophin蛋白在细胞离子通道功能和细胞通透性调节中发挥着重要作用。这些蛋白的突变与多种遗传性眼科疾病有关，并可能是这些疾病的重要治疗靶点。随着研究的深入，我们有望更全面地了解这些蛋白的功能和调控机制，为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和方法。