Preci? human(人) PDXP (基因ID：57026) qPCR引物对 (全名：pyridoxal phosphatase；别名：CIN,PLP,dJ37E16.5) Preci? human(人) MDP1 (基因ID：145553) qPCR引物对 (全名：magnesium dependent phosphatase 1；别名：MDP-1,FN6PASE)

“HAD Asp基蛋白磷酸酶”基因群是一类基于卤代酸脱卤酶（Haloacid Dehalogenase，简称HAD）的蛋白质磷酸酶。以下是关于这个基因群的详细概述：

定义与分类
定义：HAD Asp基蛋白磷酸酶是一类依赖于Asp（天冬氨酸）残基进行催化活性的蛋白质磷酸酶。
分类：它们属于蛋白磷酸酶的超家族之一，与PTP（蛋白酪氨酸磷酸酶）和PSP（丝/苏氨酸磷酸酶）等超家族相区别。
基因群成员
成员特点：这些基因编码的蛋白质具有特定的结构域，包括Asp残基作为催化中心，以及底物结合位点和调节位点。
特定基因：
例如，EYA4基因（基因简称，HGNC编号）编码的蛋白质就是HAD Asp基蛋白磷酸酶家族的一员。它位于人类染色体6q23位置，并在眼发育和成熟Corti器官的持续功能中发挥重要作用。
LPIN3基因（基因简称，HGNC编号）也编码与HAD Asp基蛋白磷酸酶相关的蛋白质，该基因位于染色体20q11.2-q12位置，与磷脂代谢有关。
功能与机制
功能：HAD Asp基蛋白磷酸酶通过催化底物上的磷酸基团去除，参与细胞内的多种信号转导和调控过程。
机制：这些酶通过Asp残基作为催化中心，与底物上的磷酸基团形成共价中间体，进而促进磷酸基团的水解。
表达与分布
这些基因在多种组织和细胞中表达，具体表达模式可能因基因而异。
例如，EYA4基因在眼发育和成熟Corti器官中有重要表达，而LPIN3基因则与磷脂代谢相关，在需要磷脂代谢的组织中表达。
与疾病的关系
虽然具体疾病与这些基因的直接关联可能尚未完全明确，但考虑到它们在细胞信号转导和调控中的关键作用，它们的异常表达或突变可能与多种疾病的发生和发展相关。
例如，EYA4基因的突变与遗传性耳聋有关。
数字与信息
EYA4基因：
Entrez码：2070
Ensembl基因码：ENSG00000112319
OMIM代码：603550
染色体位置：6q23
LPIN3基因：
Entrez码：64900
Ensembl基因码：ENSG00000132793
染色体位置：20q11.2-q12
总结
“HAD Asp基蛋白磷酸酶”基因群编码的蛋白质在细胞信号转导和调控中起着关键作用。这些基因在多种组织和细胞中表达，并参与多种生物学过程。尽管具体疾病与这些基因的直接关联尚未完全明确，但它们的异常表达或突变可能与多种疾病的发生和发展相关。