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Preci? human(人) SDHA (基因ID:6389) qPCR引物对 (全名:succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A;别名:FP,PGL5,SDH1,SDH2,SDHF,PPGL5,CMD1GG,MC2DN1,NDAXOA)(tnt5751b) Preci? human(人) SDHD (基因ID:6392) qPCR引物对 (全名:succinate dehydrogenase complex subunit D;别名:PGL,CBT1,CWS3,PGL1,QPs3,SDH4,cybS,CII-4,PPGL1,MC2DN3)(tnt6922a) Preci? human(人) SDHC (基因ID:6391) qPCR引物对 (全名:succinate dehydrogenase complex subunit C;别名:CYBL,PGL3,QPS1,SDH3,PPGL3,CYB560)(tnt6921b) Preci? human(人) SDHB (基因ID:6390) qPCR引物对 (全名:succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B;别名:IP,SDH,CWS2,PGL4,SDH1,SDH2,PPGL4,SDHIP,MC2DN4)(tnt6031a)
“线粒体复合物 II:琥珀酸脱氢酶亚基”基因群主要涉及编码线粒体复合物II(也称为琥珀酸脱氢酶或SDH)各亚基的基因。琥珀酸脱氢酶是三羧酸(TCA)循环中的一个关键酶,也是线粒体呼吸链中的一个重要复合物,对于细胞能量代谢至关重要。
以下是关于该基因群的一些关键点和信息:
复合物II的结构:
线粒体复合物II(琥珀酸脱氢酶)由多个亚基组成,其中两个催化亚基(SDHA/SDHB)是核心部分,它们通过两个较小的亚基(SDHC/SDHD)锚定在线粒体内膜上。
基因编码:
SDHA:编码琥珀酸脱氢酶复合体亚基A的基因,该亚基是复合物II的催化核心之一。
SDHB:编码琥珀酸脱氢酶复合体亚基B的基因,同样为复合物II的催化核心。
SDHC:编码琥珀酸脱氢酶复合体亚基C的基因,它对于复合物II的稳定性和功能至关重要。
SDHD:编码琥珀酸脱氢酶复合体亚基D的基因,该亚基也参与复合物II的组装和功能。
基因突变与疾病:
线粒体复合物II缺乏症(也称为琥珀酸脱氢酶缺乏症或SDH)是一种罕见的线粒体疾病,其特征是复合物II的功能受损,导致能量代谢异常。这种缺乏症可由SDHA、SDHB、SDHD或SDHAF1等基因的突变引起。
突变携带者可能面临多种症状,包括脑肌病、视神经病变、心肌病、生长障碍、发育迟缓等。在某些情况下,这些突变还可能与某些癌症的风险增加有关。
生理意义:
琥珀酸脱氢酶是连接氧化磷酸化与电子传递的枢纽之一,为真核细胞线粒体和多种原核细胞需氧和产能的呼吸链提供电子。其活性通常作为评价三羧酸循环运行程度的指标。
研究与应用:
鉴于琥珀酸脱氢酶在能量代谢中的关键作用,对其基因及其编码的蛋白进行深入研究有助于理解多种疾病(如线粒体疾病、癌症等)的发病机制。
此外,琥珀酸脱氢酶亚基基因的突变检测和分析对于遗传咨询、疾病预测和个性化治疗具有重要意义。
总之,“线粒体复合物 II:琥珀酸脱氢酶亚基”基因群是一个复杂的系统,其编码的蛋白在细胞能量代谢中发挥关键作用。对这些基因及其编码蛋白的深入研究不仅有助于理解生命科学的基本原理,还具有重要的医学应用前景。