Preci? human(人) OGT (基因ID：8473) qPCR引物对 (全名：O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase；别名：OGT1,HRNT1,MRX106,XLID106,HINCUT-1,O-GLCNAC) Preci? human(人) POMGNT2 (基因ID：84892) qPCR引物对 (全名：protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)；别名：AGO61,GTDC2,MDDGA8,MDDGC8,C3orf39) Preci? human(人) POMGNT1 (基因ID：55624) qPCR引物对 (全名：protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)；别名：MEB,RP76,GNTI.2,LGMD2O,GnT I.2,LGMDR15,MGAT1.2,gnT-I.2) Preci? human(人) EOGT (基因ID：285203) qPCR引物对 (全名：EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase；别名：AOS4,AER61,EOGT1,C3orf64)

“O-连接N-乙酰葡萄糖胺转移酶”（O-linked N-acetylglucosaminyltransferases，简称OGT）是一种在真核细胞中普遍存在的酶，它负责将N-乙酰葡萄糖胺（GlcNAc）通过β-构型O-连接的糖苷键形式连接到目的蛋白的丝氨酸（Ser）或苏氨酸（Thr）的羟基上，从而在蛋白质上形成O-GlcNAc修饰。以下是关于O-连接N-乙酰葡萄糖胺转移酶基因群的清晰归纳：

基因功能：
OGT是O-GlcNAc修饰过程中的关键酶，它通过催化反应将GlcNAc添加到蛋白质的特定氨基酸上。
这种修饰在细胞的多种生物学过程中起着重要作用，包括信号传导、转录翻译、基因表达、生长分化和免疫保护等。
活性位点与突变研究：
在OGT的活性位点研究中，H498和H558位点被认为是可能的活性催化位点，而K898位点与UDP-GlcNAc的结合相关。
D523和R637位点可能与OGT与底物的结合有关。这些研究有助于理解OGT的功能和调控机制。
与疾病的关系：
O-GlcNAc修饰的异常与多种重大疾病的发生和发展相关，包括肿瘤、糖尿病以及神经退行性疾病等。
例如，在肿瘤细胞中，OGT的过表达和原癌基因及抑癌基因所编码的蛋白质的O-GlcNAc修饰水平增加，提示OGT可能是癌症治疗的一个潜在靶点。
调控机制：
不同于磷酸化修饰，O-GlcNAc修饰的调控主要由两种酶完成：OGT负责添加GlcNAc，而O-GlcNAc糖苷酶（OGA）则负责去除GlcNAc修饰。
O-GlcNAc修饰和磷酸化修饰在调控位点上存在竞争关系，因此这两种修饰之间的平衡对于细胞功能的正常发挥至关重要。
数字信息：
已经发现超过3000种蛋白质上存在O-GlcNAc修饰，这显示出O-GlcNAc修饰在细胞生物学功能中的广泛参与。
OGT和OGA是调控O-GlcNAc修饰水平的唯二酶，这表明了这两种酶在O-GlcNAc修饰过程中的核心地位。
总结来说，“O-连接N-乙酰葡萄糖胺转移酶”基因群在细胞的多种生物学功能中发挥着关键作用，其活性和功能位点的研究为我们理解其调控机制和在疾病中的作用提供了重要线索。同时，由于O-GlcNAc修饰与多种重大疾病相关，因此针对OGT和OGA的研究也具有重要的临床意义。