Preci? human(人) CFTR (基因ID：1080) qPCR引物对 (全名：CF transmembrane conductance regulator；别名：CF,MRP7,ABC35,ABCC7,CFTR/MRP,TNR-CFTR,dJ760C5.1)

“ATP 门控 CFTR 氯离子通道”基因群主要是指编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR）的基因。CFTR 是一种由 CFTR 基因编码的膜蛋白，属于 ATP 结合盒（ABC）转运蛋白超家族，并在细胞膜上形成氯离子通道，这些通道受到 ATP 的门控调节。以下是关于这一基因群的详细信息和归纳：

基因定位与结构：
CFTR 基因位于人类染色体 7q31.2 上，全长约为 250,000 bp，包含 27 个外显子。
CFTR 蛋白包含五个主要的功能性结构域：两个跨膜结构域（MSD1 和 MSD2）、两个核苷酸结合结构域（NBD1 和 NBD2）、以及一个调节结构域（R）。
编码蛋白的功能：
CFTR 蛋白作为氯离子通道在细胞膜上发挥作用，通过上皮细胞膜传导氯离子和硫氰酸根离子。
CFTR 的通道活性受到 ATP 结合和水解的调节，是一种 cAMP 或 PKA 依赖的氯离子通道。
CFTR 在多个组织和器官中具有重要的生理功能，尤其是在肺部和胰腺中，调节氯离子的转运，影响上皮细胞表面液体的水分平衡，从而调控黏液的稀释和清除。
疾病关联：
CFTR 基因的突变会导致囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）的发生，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病。
CFTR 突变可以影响其产量、稳定性或功能性，导致 CFTR 的表达减少、功能缺陷或在细胞内被过度降解。
缺陷的 CFTR 功能会影响细胞内外液体的离子传输平衡，导致黏液的积聚，影响呼吸道和胰腺的正常功能，最终导致囊性纤维化症状的发生。
突变类型与频率：
CFTR 基因中最常见的突变是 deltaF508，导致编码蛋白的折叠和运输受损。
70% 的囊性纤维化患者的 CFTR 蛋白在 508 位缺少苯丙氨酸。
研究现状：
CFTR 的结构和功能研究已经取得了显著进展，为囊性纤维化的治疗提供了新的策略。
目前已有针对 CFTR 突变的药物被开发出来，如 CFTR 调制器和 CFTR 校正器，旨在恢复 CFTR 蛋白的功能或增加其产量。
综上所述，“ATP 门控 CFTR 氯离子通道”基因群编码的 CFTR 蛋白在维持细胞内外液体平衡和离子传输中起着关键作用。CFTR 基因的突变会导致囊性纤维化的发生，而针对 CFTR 的治疗策略正在不断发展中。