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Preci? human(人) KCNJ18 (基因ID:100134444) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18;别名:TTPP2,KIR2.6) Preci? human(人) KCNJ16 (基因ID:3773) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16;别名:BIR9,HKTD,KIR5.1) Preci? human(人) KCNJ15 (基因ID:3772) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15;别名:IRKK,KIR1.3,KIR4.2) Preci? human(人) KCNJ14 (基因ID:3770) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 14;别名:IRK4,KIR2.4) Preci? human(人) KCNJ13 (基因ID:3769) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13;别名:SVD,LCA16,KIR1.4,KIR7.1) Preci? human(人) KCNJ12 (基因ID:3768) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 12;别名:IRK2,hIRK,IRK-2,hIRK1,KCNJN1,Kir2.2,kcnj12x,hkir2.2x) Preci? human(人) KCNJ11 (基因ID:3767) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11;别名:BIR,HHF2,PHHI,IKATP,PNDM2,TNDM3,KIR6.2,MODY13) Preci? human(人) KCNJ10 (基因ID:3766) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10;别名:KIR1.2,KIR4.1,SESAME,BIRK-10,KCNJ13-PEN)(tnt7638a) Preci? human(人) KCNJ9 (基因ID:3765) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9;别名:GIRK3,KIR3.3) Preci? human(人) KCNJ8 (基因ID:3764) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8;别名:KIR6.1,uKATP-1) Preci? human(人) KCNJ6 (基因ID:3763) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6;别名:BIR1,GIRK2,KATP2,KCNJ7,KPLBS,GIRK-2,KATP-2,KIR3.2,hiGIRK2) Preci? human(人) KCNJ5 (基因ID:3762) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5;别名:CIR,GIRK4,KATP1,LQT13,KIR3.4) Preci? human(人) KCNJ4 (基因ID:3761) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 4;别名:HIR,HRK1,IRK3,HIRK2,IRK-3,Kir2.3) Preci? human(人) KCNJ3 (基因ID:3760) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3;别名:KGA,GIRK1,KIR3.1) Preci? human(人) KCNJ2 (基因ID:3759) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2;别名:IRK1,LQT7,SQT3,ATFB9,HHIRK1,KIR2.1,HHBIRK1) Preci? human(人) KCNJ1 (基因ID:3758) qPCR引物对 (全名:potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1;别名:ROMK,ROMK1,KIR1.1)
“钾内向整流通道亚家族 J”(Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J)基因群是一组编码内向整流钾通道蛋白的基因,这些蛋白在维持细胞内外钾离子平衡、调节细胞兴奋性等方面发挥重要作用。以下是关于该基因群的详细概述:
基因成员与功能:
KCNJ基因家族包括多个成员,如KCNJ1、KCNJ2、KCNJ3等,它们编码的蛋白均属于内向整流钾通道家族。这些通道主要存在于细胞膜上,允许钾离子在膜电位超极化时进入细胞,而在膜电位去极化时则阻止钾离子外流。
例如,KCNJ4基因编码的蛋白(也称为Kir2.3)在大脑和心脏中表达,与神经系统的电信号传导和心脏节律调节有关。KCNJ16基因编码的蛋白则主要在肾脏和甲状腺中表达,可能参与体液和pH平衡的调节。
染色体位置和基因组坐标:
不同的KCNJ基因位于不同的染色体上。例如,KCNJ4基因位于22号染色体上,具体位置为22q13.1,基因组坐标为GRCh38: 22:38,426,327-38,455,199。而KCNJ16基因则位于17号染色体上,具体位置为17q24.3,基因组坐标为GRCh38: 17:70,075,225-70,135,608。
转录本与表达:
KCNJ基因家族中的不同成员具有不同的转录本变体。例如,KCNJ4基因有1个转录本(splice variant),而KCNJ16基因则有10个转录本变体。这些转录本变体可能通过不同的剪接方式产生具有不同功能的蛋白质。
这些基因在人体不同组织中的表达水平各异。例如,KCNJ4基因在大脑和心脏中表达较高,而KCNJ16基因则在肾脏和甲状腺中表达较高。
疾病关联:
KCNJ基因家族中的某些成员与特定疾病有关。例如,KCNJ5基因的自然突变与产生醛固酮的腺瘤有关。而内向整流型钾离子通道亚家族J成员18(KCNJ18)及成员2(KCNJ2)与甲状腺毒症性周期性麻痹(TPP)的发病有一定关联。
总结:
“钾内向整流通道亚家族 J”基因群编码一系列内向整流钾通道蛋白,这些蛋白在维持细胞内外钾离子平衡、调节细胞兴奋性等方面发挥重要作用。不同成员在染色体位置、基因组坐标、转录本与表达以及疾病关联等方面存在差异。对该基因群的研究有助于深入了解相关疾病的发病机制,并为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。