产品参数
Preci? human(人) WASHC1 (基因ID:100287171) qPCR引物对 (全名:WASH complex subunit 1;别名:WASH,WASH1,FAM39E) Preci? human(人) WASF1 (基因ID:8936) qPCR引物对 (全名:WASP family member 1;别名:WAVE,SCAR1,WAVE1,NEDALVS) Preci? human(人) WHAMM (基因ID:123720) qPCR引物对 (全名:WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules;别名:WHDC1,WHAMM1) Preci? human(人) WASL (基因ID:8976) qPCR引物对 (全名:WASP like actin nucleation promoting factor;别名:NWASP,WASPB,N-WASP) Preci? human(人) WASF3 (基因ID:10810) qPCR引物对 (全名:WASP family member 3;别名:SCAR3,WAVE3,Brush-1) Preci? human(人) WASF2 (基因ID:10163) qPCR引物对 (全名:WASP family member 2;别名:IMD2,SCAR2,WASF4,WAVE2,dJ393P12.2) Preci? human(人) WAS (基因ID:7454) qPCR引物对 (全名:WASP actin nucleation promoting factor;别名:THC,IMD2,SCNX,THC1,WASP,WASPA) Preci? human(人) JMY (基因ID:133746) qPCR引物对 (全名:junction mediating and regulatory protein, p53 cofactor;别名:WHAMM2,WHDC1L3)
“Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族”(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Family,简称WASP家族)是一组在细胞骨架组织和细胞运动中发挥重要作用的蛋白质。以下是关于该蛋白家族基因群的清晰回答:
定义与分类
定义:WASP家族是一组与Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关的蛋白质,它们在细胞骨架组织和细胞运动中发挥关键作用。
分类:该家族包括多个成员,如WASP(Wiskott-Aldrich综合征蛋白)、N-WASP(神经Wiskott-Aldrich综合征蛋白)、WAVE1(WASP家族富含脯氨酸同源蛋白1)、WAVE2(WASP家族富含脯氨酸同源蛋白2)等。
功能与结构
功能:
参与细胞骨架的组装和重塑,影响细胞的形状和运动。
在免疫细胞中,它们参与免疫突触的形成和淋巴细胞的迁移。
在神经系统中,它们可能与神经元的生长和突触的形成有关。
结构:这些蛋白质通常包含多个功能域,如与肌动蛋白结合的区域、与Rho蛋白结合的区域等,这些区域对于它们的功能至关重要。
生物学意义
WASP家族的异常可能导致Wiskott-Aldrich综合征(WAS),这是一种罕见的X连锁隐性遗传病,主要表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷。
该家族成员在多种生物学过程中发挥关键作用,如细胞迁移、细胞分裂、免疫应答等。
遗传与突变
WASP家族蛋白的编码基因位于X染色体上,因此该疾病的遗传方式为X连锁隐性遗传。
WASP基因的多达300多种突变已被发现,这些突变导致WASP蛋白的功能异常,进而引发Wiskott-Aldrich综合征。
研究与应用
对WASP家族蛋白的研究有助于深入了解细胞骨架组织和细胞运动的分子机制。
通过研究WASP家族的突变和异常表达,可以为Wiskott-Aldrich综合征的诊断和治疗提供新的思路和方法。
干细胞移植是目前治疗Wiskott-Aldrich综合征的最有效方法,而研究WASP家族蛋白的功能和调控机制可能有助于开发新的治疗方法。
综上所述,“Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族”基因群是一组在细胞骨架组织和细胞运动中发挥重要作用的蛋白质,其异常可能导致Wiskott-Aldrich综合征等遗传性疾病。对该家族蛋白的研究具有重要的生物学意义和临床应用前景。